Neurofibromatosis

1. Neurofibromatosis/
Daniel von Recklinghausen
González Rodríguez Josué Antonio
Universidad Autónoma de Baja California
466
Genética Medica
Dra. Falcon Noriega Leticia

2. Neurofibromatosis
 El término neurofibromatosis (NF), se refiere a un espectro de desordenes
neurocutáneos genéticos, hereditarios, autosómicos, dominantes y progresivos, de
los más frecuentes y comunes en el hombre.
A pesar de existir al menos ocho diferentes clases de
neurofibromatosis. hasta la fecha se clasifica dentro de dos
tipos:
 NF-1 (El 96% de los afectados)
 NF-2. (3%)
 Otros (1%)

3. Recuento Histórico
Recuentos de historias tribales, alrededor del Siglo XII (Vikingos e Indios)
 Mark Akenside, - (1721-1770), poeta y médico inglés. Describió por primera vez a
unos individuos de una misma familia con nódulos cutáneos y subcutáneos.
 Friedrich Daniel von Recklinghausen, (1882), médico alemán identificó el
componente neurológico de esta enfermedad. La neurofibromatosis fue conocida y
llamada durante mucho tiempo bajo su nombre.

4. Neurofibromatosis Tipo 1

5. Etiología
La NF1 es una enfermedad causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17 en la
banda q11.2.
 Este gen codifica neurofibromina.
La NF1 es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma
manera, inclusive aunque sean de la misma familia.
 Se requiere tan solo un gen NF-1
eliminado o mutado para desarrollar la
neurofibromatosis.

6. Prevalencia
Es una de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes con frecuencia
aproximada de 1en 3 000 recién nacidos.
 En un estudio realizado en un hospital pediátrico de la ciudad de México se
observó que en 48% de los casos se debió a mutación de novo.
 La edad paterna promedio de 34
años, sugiere relación con
edad paterna avanzada.

7. Manifestaciones Clinicas
Estas presentan al nacer o se desarrollan durante la niñez o la adolescencia. Sin
embargo, existe la posibilidad de no manifestarse sino hasta más tarde.
Criterios de la NF-1. Para el diagnóstico un paciente debe tener al menos 2 de los
siguientes criterios:
 MANCHAS SOBRE LA PIEL
 6 ó más manchas “café con leche”, iguales o
mayores de 5 mm en pacientes prepúberes y de 15
mm de diámetro en pacientes postpúberes.
Por lo general, ya están presentes al nacimiento o
aparecen alrededor de los dos años de edad.

8. Neurofibromas Dérmicos
VERRUGAS SOBRE LA PIEL
 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
Existen cuatro clases: cutáneos, subcutáneos, plexiformes y difusos. La mayoría pero
no la totalidad de los afectados los desarrollan.

9. Alargamientos o pliegues en la piel
 Los neurofibroma plexiformes crecen en el tronco y en las extremidades pero a
veces se presentan alrededor de un ojo causando un alargamiento en el párpado
superior el cual tiende a crecer durante el transcurso de los años.

10. Pecas en axila o ingle (marca de crowe)
 Generalmente, este síntoma no se presenta. Sin embargo, la presencia de más de
tres es una evidencia muy fuerte de la existencia de la enfermedad y es el síntoma
más confirmativo después de las MCL.

11. Nódulos Lisch
Presencia de 2 o más nódulos de Lisch (hamartomas el iris)
 Por ultimo un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios
enunciados.
 anteriormente.

12. Complicaciones
 Deformaciones y problemas óseos
Existen dos problemas importantes que pueden aparecer con la NF1 y que están
relacionados con defectos congénitos en el hueso.
 Escoliosis (Hacia el costado)
 Curvatura congénita de la Tibia o Peroné (Pseudoartrosis)

13. Complicaciones
 Cáncer (malignización)
 Macrocefalia
 Dificultades de Aprendizaje (1/3 de las personas)
 Tumores en el Sistema Nervioso
 Glioma Optico
 Neurofibromas de la Medula Espinal (Compresión)
 Hipertension
 Epilepsias

14. Pronostico
Se cree que la esperanza de vida de los afectados se reduce entre 10 y 15 años del
promedio de la gente.
Las causas de mayor mortandad son la hipertensión y el cáncer.
Aproximadamente el 60% de los afectados la padecen en grado mínimo y pueden
llevar unas vidas muy productivas;
 20% tiene problemas corregibles
 20% desarrollan dificultades persistentes.
 El 7% de las personas con NF-1 se considera en riesgo de padecer de las
condiciones graves.

15. Neurofibromatosis
 El 50% de los casos de NF1 se originan por mutaciones de novo.
 En ausencia de signos clínicos de NF1, el riesgo de los padres de tener otro hijo
con la enfermedad será muy bajo, presumiblemente.
 Se han descrito casos excepcionales de recurrencia en padres fenotípicamente
normales atribuidos a mosaicismo germinal, imposible de descartar, que confiere
un riesgo global de recurrencia <5%

16. Trastorno autosómico dominante
A a
a Aa aa
a Aa aa
A a
A AA Aa
a Aa aa

17. Tratamiento
No existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis.
Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los
tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto
que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para
tumores severos aún están bajo investigación.
 Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

18. Bibliografia
 Jesus Guizar Vazquez. (2001). Trastornos autosómicos dominantes. En Genética
clínica Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias(203-204). Mexico: El
.Manual M oderno, 2001.
 Enrique Galán Gómez. (2011). NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1. 10/04/16, de AEPED
Sitio web: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-nf1.pdf
 Dra. Susan Huson MD, Dra. Alison Colley. (1/octubre 2001 ). NEUROFIBROMATOSIS
tipo 1 (NF1) (Enfermedad de Von Recklinghausen) . 10/04/16, de Asociacion
española de neurofibromatosis Sitio web:
http://www.ctf.org/pdf/espanol/folletos/nftip1.pdf
 LUIS FERNANDO MARTÍNEZ GÓMEZ. (2000). TODO SOBRE NEUROFIBROMATOSIS
. 10/04/16, de Neurofibromatosis colombiana Sitio web:
http://www.ctf.org/pdf/espanol/colombia.pdf