1. Universidad de Guadalajara
CUCS
Genética
Modulo 09: Fenotipos Bucodentomaxilares
•09-K
•09-L
•09-M
•09-L
Ramírez Quintero Cesar Ernesto
206557694

2. Patrón oclusal
Etimolo
gía:
Lat.
Oclusio,
oclusión
o cierre.
Descripción:
Patrón de cierre
que se presenta al
contacto de las
caras oclusales en
la dentadura de un
individuo.
Signo clinico: -

3. Patrón oclusal

4. Apertognacia
Etimolo
gía:
Lat.
aperire,
abrir.
Signo clínico:
Síndrome
WiedemannBeckwith
Descripción:
Deformidad de
mordida abierta por
alteración de los
maxilares (por
posicion retraida e
hipoplasia del maxilar
inferior)

5. Síndrome Beckwith - Wiedemann
OMIM: 130650
Frecuencia:
1 : 15000
 Rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento
asociada con un elevado riesgo de formación
de tumor embriónico (tumor de Willms, Carcinoma
suprarrenal).
 El SBW lo causa mutaciones en genes reguladores del
crecimiento en el cromosoma 11 (específicamente 11p15).
Signos pivote:
Macroglosia
Onfalocele
Organomegalia
Macrosomia (al nacer)
Apertognacia

6. Mordida cruzada
Descripción:
Desalineamiento
de las encías por
malformación o
deformación.
Aspecto
cruzamiento a la
acción de morder.
Etimología:
Lat.
mordere,
morder
Signo clinico:

7. Oclusión
 La oclusión es una posición terminal de golpe de
cierre durante la masticación, deglución, bostezo
y la arcada superior cae ligeramente de la
inferior y con la máxima intercuspidación.

8. Mordida cruzada

9. Oclusión clase I Angle
Etimología:
Lat. Oclusio,
oclusión o
cierre
Descripción:
Es la oclusión céntrica
y de la máxima
intercuspidación.

10. Clase I
 Tambien recibe los nombres de
“normoclusion” u “oclusion ortogmatica”.

11. Oclusion clase II Angle
Etimología:
Lat. Oclusio,
oclusión o
cierre
Descripción:
Cuando la mandíbula
se desplaza hacia
atrás y los dientes de
arriba sobrepasan a
los de abajo.

12. Clase II
 Tambien denominada “mesoclusion” u “oclusion
retrogmatica”

13. Oclusion clase III Angle
Etimología:
Lat.
Oclusio, oclu
sión o cierre
Descripción:
Cuando la mandíbula
va hacia delante
pudiéndose establecer
una relación borde y
borde o incluso con
los dientes inferiores
sobrepasen la los
superiores.

14. Clase III
 Tambien denominada “distoclusion” u “oclusion
progmatica”

15. Fluorosis
Descripción:
Manchas de color
blanco (hasta
marrón) en diente
con destrucción
del esmalte.
Etimología:
Lat. flúor,
Elemento del
grupo de los
alógenos
Signo clínico: -

16. Fluorosis
 La fluorosis dental es una condición que aparece
como el resultado de la ingesta excesiva de fluoruro
durante el periodo de desarrollo de los dientes.
 El esmalte puede estar rugoso y ser difícil de limpiar.
En los casos más leves, hay un ligero aspecto
blanquecino que es difícil de notar.

17. Fluorosis

18. Macroglosia
Etimología:
Lat.
makros,
grande +
gloossa,
lengua
Descripción:
Lengua de
grandes
proporciones
Signo clínico:
S. BeckwithWiedemann

19. Macroglosia

20. Microglosia
Descripción:
Lengua de
proporciones
pequeñas.
Etimología:
Lat. mikros,
pequeño +
gloossa,
lengua
Signo clínico:
Síndrome Hanhart
Síndrome Smith-LemliOptiz

21. Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia)
Código CIE-9-MC:759.89
Frecuencia:
1 : 20000
 Síndrome polimalformativo congénito,
extremadamente raro, de etiología desconocida,
caracterizado por hipoplasia de la lengua y peromelia.
Signos pivote:
Aplasia o hipoplisia de lengua
Ectrodactilia
Micrognatia
Microstomia

22. Síndrome Hanhart

23. Síndrome Smith-Lemli-Optiz
Frecuencia:
1 : 40000
 Enfermedad rara caracterizada por retraso mental,
hipotonía, dismorfismo facial, anomalías de las
extremidades, genitales y riñones.
 Se presenta con más frecuencia en los varones.
 La cuarta parte de los afectados son prematuros.
Signos pivote:
Retraso del crecimiento (Intrauterino y postnatal)
Microcefalia leve
Hipospadias
Sindáctila
Estrabismo y cataratas
Blefaroptosis

24. Síndrome Smith-LemliOptiz

25. Ápice lingual bífido
Etimología:
Lat. apex,
punta;
bifidus,
hendido.
Descripción:
Punta de la lengua
dividida.
Signo clínico:
Síndrome
Orofacio-digitales

26. Lengua bífida

27. Síndrome orofacio-digitales
 Ligado al cromosoma X y de transmision
dominante, el sindrome orofacio-digitales se
presenta en mujeres y es letal en varones, ademas
de ser poco frecuente.
Signos pivote:
Malformaciones faciales (Paladar hendido,
hipoplasia de alas nasales)
Microglosia o anquiloglosia
Lengua lobulada
Braquiclinosindactilia (manos)
Polidactilia preaxial (pies)

28. Síndrome orofaciodigitales

29. Lengua escrotal
Etimología:
Lat. lingua,
lengua:
scrotum,
saco
Descripción:
Lengua con
fisuras (fisurada),
de apariencia
“partida”
Signo clínico:
Síndrome Down

30. Lengua escrotal

31. Lengua escrotal

32. Lengua geográfica
Etimolo
gía:
Lat.
lingua,
lengua
Descripción:
Lesión en lengua
que por su
apariencia le da la
impresión de un
mapa
OMIM: 137400

33. Lengua geográfica
 También se le conoce como
glositis migratoria benigna, y
debe su nombre coloquial a las
áreas irregulares o redondas de
color rosa, blanco o rojo que en
ella se forman, dando el aspecto
de un mapa.

34. Lengua lobulada
Etimología:
Lat. lingua,
lengua;
lobulous,
dividido en
lóbulos
Descripción:
Lengua de
apariencia
lobulada.
Signo clínico:
Síndrome Orofaciodigitales

35. Lengua lobulada

36. Hamartoma lingual
Etimología:
Gr.
Hamartia,
defecto +
oma, tumor
Signo clinico:
Neoplasia endocrina
multiple
Descripción:
Masa lingual, poco
frecuente, que consiste
en componentes de
tejido normal del
órgano de origen,
dispuestos
anormalmente

37. Hamartoma lingual

38. Hemangioma lingual
Etimología:
Gr. haima,
sangre +
agioma,
tumor de un
vaso
Descripción:
Neoplasia benigna
(generalmente) de vasos
sanguíneos en lengua.
Aparición de un gran
numero vasos normales
y anormales en lengua.

39. Hemangioma lingual

40. Hemangioma lingual

41. Glositis romboidea media
Etimología:
Gr. glossa,
lengua +
itis,
inflamación
Descripción:
Lesión u
alteración benigna
en la línea media
lingual, de forma
romboidal

42. GRM

43. Glosoptosis
Etimología:
Gr. glossa,
lengua +
ptosis,
caida de
Descripción:
Desplazamiento
hacia atrás de la
lengua
Signo clinico:
Secuencia Robin

44. Secuencia Robin
 Tambien llamado sindrome o secuencia Pierre Robin
(SPR) es una afeccion presentada al nacer.
 Corresponde a un tipo de los llamados síndromes
craneofaciales2 y síndrome del primer arco.
 Se caracteriza por:
Signos pivote:
Micrognatia
Glosoptosis
Fisura del paladar blando

45. Papilas fungiformes
pigmentadas
Etimología:
Lat.
papillae,
proyección
en forma
de pezón
Descripción:
Papilas
fungiformes de la
lengua
hiperpigmentadas
OMIM: %275250

46. Papilas fungiformes
pigmentadas
OMIM: 130650
 Caracterizada por una hiper-pigmentacion de las
papilas fungiformes de la lengua
 No es una condicion rara.
 Frecuente en personas de raza negra.
 Considerada una variante de la pigmentacion oral
normal.

47. Papilas fungiformes
pigmentadas

48. Anquiloglosia
Descripción:
Lengua “anclada”,
frenillo lingual
corto que impide
la extensión de la
lengua
Etimología:
Gr. ankylos,
doblado +
gloossa,
lengua.
Signo clínico:
Paladar hendido
ligado al X con
anquiloglosia

49. Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
OMIM: 130650
 Se ha demostrado que la causa de este desorden es una mutación
en el gen del factor de transcripción T-box, TBX22 (Braybrook et
al., 2001)
 Característica genética en la comunidad menonita.

50. Anquiloglosia

51. Tiroides lingual
Etimología:
Gr. thyreos,
escudo +
eidos,
forma de
Descripción:
Glándula tiroidea
(o restos de la
misma) de
ubicación ectopica
en la base de la
lengua

52. Tiroides lingual

53. Aplasia o hipoplasia de frenillo
Descripción:
Ausencia total o
parcial del frenillo
lingual
Etimología:
Gr. a,
negativo +
plassein,
formar
Signo clinico:
Sindrome Aglosiaadactilia

54. Hipoplasia de
frenillo

55. Ránula
Etimología:
Gr.
ranine, ren
acuajo, rani
ta
Descripcion:
Mucocele en el
piso de la boca

56. Ránula

57. Ránula

58. Sialorrea
Descripción:
Excesiva
producción y
excreción de
saliva
Etimología:
Gr. sialon,
saliva +
rrhea, fluir
Signo clínico:
Patología del tracto
gastrointestinal
superior

59. Sialorrea
Es un clásico efecto secundario de
fármacos colinérgicos muscarinicos

60. Capacidad de enrollar la lengua
Descripción:
Capacidad de
hacer rollo la
lengua, “hacer un
taquito con la
lengua”
Etimología:
Lat. lingua,
lengua.
OMIM: 198300

61. Capacidad de enrollar la
lengua

62. Capacidad de enroscar la lengua
Descripción:
Capacidad de
enroscar la lengua
Etimología:
Lat. lingua,
lengua
OMIM: 189300

63. Capacidad de plegar la
lengua
Descripción:
Capacidad de
plegar la lengua
Etimología:
Lat. lingua,
lengua
OMIM: 189300

64. OMIM 189300