Trissomia 18 uma perspectiva audiológica

1.024 visualizações

Publicada em

0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
1.024
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
3
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
3
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

Trissomia 18 uma perspectiva audiológica

  1. 1. CEFACCENTRO DE ESPECIALIZAÇÃO DE FONOAUDIOLOGIACLÍNICAAUDIOLOGIA CLÍNICASÍNDROMES - UMA PERSPECTIVAAUDIOLÓGICAADRIANA LAYBAUERPORTO ALEGRE1999
  2. 2. SÍNDROMES - UMA PERSPECTIVAAUDIOLÓGICAMonografia de Conclusão doCurso de Especialização emAudiologia ClínicaOrientadora : Mirian GoldenbergADRIANA LAYBAUERPORTO ALEGRE1999
  3. 3. ResumoO conhecimento e a interação multidisciplinar dos profissionais quelidam com pacientes sindrômicos, torna-se de vital importância para chamar aatenção destes para a audição.Com o estudo da incidência de perdas auditivas nas síndromes,buscar-se-á um panorama sobre as patologias encontradas. Serão abordadosnoventa casos encontrados na bibliografia referida, nos quais se apresentam osmais variados tipos e graus de comprometimento, com enfoque direcionado paraas defasagens auditivas, a pedra preciosa que será lapidada para um posteriorlevantamento sobre os tipos de perda auditiva e seu aparecimento nestes casos.
  4. 4. Sumário1.Introdução..........................................................................................................012.Justificativa.........................................................................................................033.Discussão Teórica..............................................................................................054.Considerações Finais.........................................................................................675.Referências Bibliográficas..................................................................................73
  5. 5. 11. IntroduçãoA audição é um dos sentidos mais importantes e preciosos. Elapossibilita a aquisição da linguagem e a conseqüente integração do homem como mundo sonoro e social. Este sentido que permeia a sociabilidade e asingularidade, é um foco de preocupação mesmo antes do nascimento de umindivíduo. O acometimento de comprometimentos neste mecanismo impede ouimpossibilita de alguma forma a conexão entre linguagem e comunicação.A perda auditiva pode desenvolver-se durante toda a vida de umindivíduo. O aparecimento de tal deficiência depende exclusivamente de suasorigens. Determinadas patologias se encontram diretamente relacionadas comeste déficit. Em meio a estas, pode-se encontrar uma infinidade de sintomas quecaracterizam algumas doenças: as síndromes.De origens genéticas ou não, com características congênitas outardias, estas doenças, muitas vezes debilitadoras de órgãos e até de funçõesvitais, afetam de variadas formas o sistema auditivo. As defasagens geradasdependem diretamente do grau e tipo de comprometimento, bem como da idadena qual esta se instalou.Tendo em vista tais considerações, iniciou-se um levantamentobibliográfico com o intuito de encontrar quais síndromes poderiam acarretarperdas auditivas. Essa busca e explanação destas afecções proporcionam umaapuração sobre que tipos e graus de surdez podem ser encontrados nestapopulação de indivíduos, e principalmente quais são os problemas auditivos mais
  6. 6. 2incidentes. Com base nesta pesquisa, questiona-se sobre qual ponto o sistemaauditivo pode estar lesado, quais estruturas podem estar prejudicadas e,principalmente, o que se pode esperar de cada quadro envolvendo problemasauditivos e síndromes. Outro ponto significativo é a caracterização destasdoenças, a fim de um possível reconhecimento deste grupo de indivíduos.Sendo assim, torna-se cada vez mais relevante o conhecimento destaspatologias. Com o intuito de auxiliar o diagnóstico audiológico, bem comoentender suas possíveis origens, através do auxílio otorrinolaringológico egenético, procura-se detectá-las o mais precocemente, para que sejam evitadosou amenizados, dentre tantos outros problemas, os déficits gerados pela surdez.
  7. 7. 32. JustificativaOs avanços tecnológicos proporcionados pela medicina genética,auxiliam na detecção etiológica de algumas síndromes, porém, ainda não seatingiu o mapeamento completo do genoma humano. Tal avanço, previsto para opróximo século, determinará o diagnóstico de todas as patologias genéticas.Frente a isso torna-se cada vez mais relevante, o conhecimento relacionado àorigem, tipo e grau de comprometimento das síndromes com patologias auditivas.Quando analisada por um ângulo, a audição pode ser apenas mais umacometimento gerado pelas síndromes, porém, este pode desencadear uma sériede outros problemas. Estes encontram-se intimamente relacionados à aquisição edesenvolvimento da linguagem, fundamental pilar da fonoaudiologia, e seu maisprecioso objeto de estudo.Perante a sociedade, a palavra, síndrome, ainda possui um conotativode “maldição”, acarretando a seus portadores e familiares, um pesado estigma.Na área da saúde, desperta a curiosidade de alguns e a exaustiva pesquisa deoutros. Os que se dedicam a um estudo direcionado nestas doenças, raramenteconcedem a relevância necessária à audição. Infelizmente, mesmo provocandograndes déficits de desenvolvimento, este inestimável sentido ainda está emsegundo plano.O estudo na área das síndromes pode tornar-se estafante e até mesmodivergente, principalmente quando estiver relacionado aos comprometimentosauditivos. Porém, alguns profissionais habilitados ainda não são conhecedores de
  8. 8. 4certos casos neste assunto. A existência de síndromes com aparecimento dedeficiência auditiva ainda é pouco citada nos campos da Otorrinolaringologia eFonoaudiologia. Será justo uma gama de profissionais enfocar e conhecer apenasas síndromes mais incidentes? Esta despreocupação torna-se compreensívelquando se depara com quadros em que o óbito não tarda, e quando os déficitsestruturais do organismo possibilitam uma sobrevida com baixa qualidade. Pormais raro, ou por menor que seja a incidência destas afecções, será realmentetão dispensável entender o que ocorre com a audição destes indivíduos? Nãoestaria na hora deste assunto ser amplamente discutido na formação ou atémesmo nas residências, estágios e pós-graduações dos profissionais deste país?Dentro da perspectiva fonoaudiológica, a integridade auditiva torna-seum ponto crucial, pois sem ela, as áreas afins de seu vasto campo de atuação,desenvolvem-se de maneira deficitária. Espera-se que o conhecimento frente aoaparecimento de problemas auditivos em algumas síndromes, torne-se um pontofundamental, um objetivo comum entre todos os profissionais da saúde. Com estaintegração, ter-se-á força para cada vez mais pesquisar a propensão dosindivíduos frente as síndromes com problemas auditivos associados.
  9. 9. 53. Discussão TeóricaA palavra síndrome distingui-se pelo aparecimento de um conjunto desintomas característicos de uma doença. RUSSO & SANTOS (1993), referem queocorre um complexo de sinais e sintomas sem causa completamente definida,verificados em grupo. KATZ (1989), explica que a síndrome é composta por umaanormalidade específica onde o sintoma é vivenciado pelo paciente e o sinal éanalisado pelo médico. Sendo assim, as síndromes são responsáveis por umconjunto de anomalias, dentre elas as deficiências auditivas.A perda auditiva associada às síndromes pode estar ou não vinculadaà genética, com um defeito cromossômico, com uma transmissão autossômica ouligada ao sexo, dominante ou recessiva (hereditária). Também pode apresentar-se ao nascimento (congênita) ou aparecer tardiamente.GRANATO et al. (1997), consideram o aspecto genético quando osfatores causais encontram-se nas células germinativas, proporcionando aoindivíduo a herança dos genes. Quando a origem não é genética, pode-sesuspeitar de distúrbios inflamatórios ou toxicológicos, dentre outros. A formacongênita relaciona-se com a história gestacional.Quando a origem está numa anomalia cromossômica, pode-seencontrar as trissomias de determinados pares cromossômicos dos 23 queconstituem o indivíduo normal. Dentro destes 23 pares o ser humano possui 22pares semelhantes em ambos os sexos (autossomos) e um par que constitui oscromossomos sexuais.
  10. 10. 6A origem autossômica dominante pode ocorrer em ambos os sexos,pois os pares autossomos são transmitidos igualmente. Considera-se dominantequando há presença de um único gene mutante. Já na autossômica recessiva sãonecessários dois genes anormais simultaneamente.Quando a origem é ligada ao sexo, o par de cromossomos afetado é odo cromossomo sexual. Se for dominante, o portador do gene mutante poderá sero homem ou a mulher. Porém se a transmissão for recessiva, na maioria dassituações, o sexo masculino é mais afetado devido a presença de apenas umcromossomo X, necessário para a manifestação da doença.Independente da origem, pode-se esperar vários tipos e graus decomprometimentos auditivos, que vão desde um hipoacusia condutiva leve atéuma hipoacusia mista ou uma disacusia neurossensorial profunda.Na bibliografia revisada obtive relatos de noventa afecções quecomprometem a audição. Estas serão descritas em ordem alfabética, semdetenção anatômica nem explicação de termos médicos.Estes relatos servirão de pilares para a construção de uma futuraanálise estatística sobre as alterações auditivas encontradas. Além destastambém farei alusão às síndromes onde a perda auditiva é um dos principaisachados patológicos, e, em quais há relevância esta alteração.
  11. 11. 7Síndrome de Albers - SchönbergDescrita por Albers e Schönberg em 1907, como a Síndrome daOsteopetrose, esta enfermidade com herança autossômica recessiva compõem-se de traços faciais anormais (testa ampla, ponte nasal achatada, olhosprotuberantes, estrabismo e paralisias dos nervos faciais bilateralmente),macrocefalia, cabeça com formato quadrado e ossos escleróticos (SMITH, 1972).GRANATO et al. (1997), referem o aparecimento de osteomielites,comprometimento ocasional do II, V e VII par craniano, hepatoesplenomegalia,anemia e perda auditiva mista ou condutiva. NORTHERN & DOWNS (1989)expõem a escassez de informações audiológicas, mas citam que 25 à 50% dosindivíduos desenvolvem perda auditiva neurossensorial de grau moderado comcaráter progressivo ou hipoacusia condutiva.Síndrome do AlbinismoA Síndrome do Albinismo origina-se da herança autossômicadominante ou recessiva, ligada ou não ao sexo. As manifestações clínicas desta,compõem-se de características pigmentares como pele clara, cabelos finos,estrabismo, nistagmos, ausência de pigmentos na íris e fotofobia. Outros achadosapresentam o aparecimento de surdez bilateral com severos graus decomprometimento (RUSSO & SANTOS, 1993).
  12. 12. 8O tipo de perda auditiva é referido por NORTHERN & DOWNS (1989),como neurossensorial severa com manifestação congênita.Síndrome de AlbrightA Síndrome de Albright é também conhecida como displasia fibrosapoliostótica. É nitidamente predominante no sexo feminino, porém sua etiologia édesconhecida. Costuma ser evidenciada entre os 5 e 15 anos de vida.SANVITO (1997), a caracteriza com o aparecimento de pigmentaçãocutânea anormal (manchas do tipo café-au-lait predominantemente de um lado docorpo), distúrbios endócrinos (a puberdade precoce é o mais evidente e commaior aparecimento), e alterações ósseas. BARAITSER & WINTER (1998),relatam que a união com a displasia fibrosa acarreta o comprometimento ósseopodendo provocar deformidades inclusive do crânio. É relevante salientar quesegundo SANVITO (1997), estas alterações podem gerar proptose, cegueira esurdez.
  13. 13. 9Síndrome de AlpersAlpers em 1931, descreveu uma degeneração cerebral progressivacom aparecimento nos dois primeiros anos de vida. Entre os achados, a presençade um evidente atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com associação decrises convulsivas. O quadro abrange demência, cegueira cortical, perda auditiva,microcefalia, mioclonias, movimentos coreotetóticos e espasticidade. No primeiroano de manifestação da síndrome ocorre o óbito (SANVITO, 1997).Síndrome de AlportAlport em 1927, descreveu esta síndrome autossômica dominante,como uma nefrite hereditária com surdez do nervo. O quadro clínico inclui odistúrbio renal progressivo com uremia, associado a surdez e hipertensão arterial.O sexo masculino é sempre mais severamente afetado. O comprometimentoauditivo inclui alterações do osso temporal no labirinto membranoso, podendoatingir o gânglio espiral (COSTA et al., 1994).GRANATO et al. (1997), acrescentam alterações oculares comolenticone, esferofaquia, catarata e possível hipofunção vestibular comdegeneração do órgão de Corti e/ou estria vascular. Consideram a Síndrome deAlport como responsável por 1% da incidência das perdas auditivas hereditárias.Invariavelmente neurossensorial progressiva, ocorre em 40 à 60% dos indivíduos
  14. 14. 10e pode atingir grau moderado à severo nas altas freqüências, com apresentaçãohabitualmente simétrica e bilateral (NORTHERN &DOWNS, 1989).O aparecimento e a progressão da perda auditiva devem ser levadosem consideração devido à relevância do desenvolvimento da linguagem. ParaCOSTA et al. (1994), há orientação quanto a possível utilização de uma próteseauditiva.Síndrome de AlstromDescrita por Alstrom e colaboradores em 1959, como um distúrbiovisual no primeiro ano de vida de origem autossômica recessiva, com associaçãoem geral de nistagmo e fotofobia (RUSSO & SANTOS, 1993).O quadro clínico inclui a presença de diabetes mellitus na adolescênciacom surgimento de perda auditiva e obesidade. SIH (1998), acrescenta a retinite ea catarata às alterações visuais, o hipogonadismo e a perda auditivaneurossensorial.
  15. 15. 11Síndrome da Anemia de FanconiTambém conhecida como Síndrome de Panmieloftise ou Pancitopeniade Fanconi, quem a descreveu em 1927, como uma afecção autossômicarecessiva. Com incidência aproximada de 1 / 40.000, apresenta como principaiscaracterísticas a deficiência no crescimento, anomalias faciais e microcefalia.Pode-se caracterizar estas alterações com hipoplasias ou agenesias do polegar,encurtamento ou agenesia do rádio, baixa estatura, crânio pequeno, pigmentaçãocutânea em cor castanha, microftalmia, estrabismo, nistagmo ou colobomas(WIEDEMANN et al., 1992).Outros achados têm complementado o quadro clínico. Nestes seincluem anormalidades das orelhas, surdez, oligofrenia, osteoporose ecardiopatias congênitas (SMITH, 1972).A alteração auditiva referida por NORTHERN & DOWNS (1989), teminício em altas freqüências na infância, evoluindo lentamente com caráterneurossensorial progressivo na adolescência.A audição, quando afetada, não é significativa, pois as outrasalterações proporcionam uma sobrevida que não ultrapassa dois anos.Atualmente o tratamento propicia mais tempo de vida para o paciente, tornandoas necessidades auditivas maiores para o desenvolvimento do mesmo.
  16. 16. 12Síndrome de Anton - BabinskiPublicada em 1900, por Anton e posteriormente, em 1914, porBabinski, caracteriza-se por uma lesão cortical extensa e bilateral. Ocorreanosognosia, que é uma negação do indivíduo de sua hemiplegia e de suacegueira cortical. Manifestações apráxicas, agnósicas e afásicas, são tambémrelatadas, assim como a perda auditiva (SANVITO, 1997).Síndrome de ApertDescrita por Apert em 1906, esta síndrome de rara incidência (1 /160.000), apresenta acrocefalossindactilia de caráter autossômico dominante. Asalterações no esqueleto e crânio incluem disostose craniofacial, fusão dos dedosdas mãos e pés (sindactilismo) com “mãos em colher”, proptose bilateral, nariz emsela, orelhas com implantação baixa, palato alto e arcado, retardo mental,ancilose das juntas, hipertelorismo, braquiocefalia, frontal proeminente e achatadocom crânio “tipo torre” e perda auditiva (NORTHERN & DOWNS, 1989).Para GRANATO et al. (1997), a possível fixação congênita da platinado estribo reflete numa perda auditiva condutiva com baixa curva timpanométricae ausência de reflexos. NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam o possívelaparecimento de patência anormal do aqueduto da cóclea e o aumento do meato
  17. 17. 13acústico interno (encontrado em explorações cirúrgicas anteriores), o quejustificaria a suspeita de um componente neurossensorial em alguns casos.A evolução da síndrome e seu prognóstico dependem da gravidade desuas malformações características, bem como das que podem estarcorrelacionadas. A mortalidade nos primeiros anos é relativamente alta(WIEDEMANN et al., 1992). Com base nestes dados, a alteração auditiva, quandopresente, não é relevante.Síndrome de Arnold - ChiariEsta anomalia foi descrita por Chiari em 1891, como uma malformaçãodecorrente das hidrocefalias. Três anos após, em 1894, Arnold também a citacom presença dentre outras manifestações a meningomielocele lombar e aagenesia da articulação tibiotársica e da rótula esquerda. Chiari em 1895,evidencia o aparecimento de 24 casos com malformações da transiçãocraniovertebral (SANVITO, 1997). O acometimento desta síndrome, segundo oautor, caracteriza-se com o aparecimento nas crianças de sinais de hipertensãointracraniana (cefaléia e papiledema), hidrocefalia e déficit motor com atrofialingual (quando o comprometimento atinge as estruturas bulbares).LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam outras manifestaçõescomo a tontura, desequilíbrio, surdez e o zumbido. Para ele a localização da lesão
  18. 18. 14vestibular é central com perda auditiva neurossensorial, implicando o cerebelo e otronco cerebral.Síndrome de CarpenterA síndrome foi descrita em 1909, por Carpenter e estabelecida comoacrocefalopolissindactilia de herança autossômica recessiva por Tentamy em1922 (SMITH, 1972).SANVITO (1997), descreve como características a acrocefalia e aassimetria cranial decorrente do desigual fechamento das suturas. Há pregasepicânticas bilaterais com olhos rasgados e para baixo, nariz com dorsoachatado, orelhas com baixa implantação e sindactilia na extremidade dosmembros. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que nas mãos ocorrebraquidactilia além da sindactilia, e nos pés polidactilia pré-axial. Referem comoachados complementares a obesidade, a perda auditiva com configuração mista eproblemas dentares.Síndrome Cérebro - Costo - Mandibular
  19. 19. 15A Síndrome Cérebro - Costo - Mandibular possui rara incidência ecompõem-se pela Síndrome de Pierre Robin, anomalias múltiplas das costelas,microcefalia e deficiência mental. Há baixa estatura, pregas epicânticas, epseudartroses nos indivíduos que superam a dificuldade respiratória. Em geral,esta última é a principal responsável por 40% dos óbitos (BARAITSER &WINTER, 1998).WIEDEMANN et al. (1992), citam achados complementares queincluem deficiência auditiva, malformações do Sistema Nervoso Central epescoço curto.Síndrome CHARGECHARGE é uma associação de síndromes que compõem coloboma daíris ou retina, anomalias cardíacas, atresia das coanas, anomalias genitais eauditivas. As orelhas costumam estar protuberantes com hélix dobradas ou sem opilar da anti-hélix. A perda auditiva pode variar entre condutiva e neurossensorial(BARAITSER & WINTER, 1998).
  20. 20. 16Síndrome de CockayneTrata-se de uma anomalia de origem recessiva, descrita em 1936 porCockayne, com baixa incidência. Dentre as características, NORTHERN &DOWNS (1989), apontam o nanismo, o progressivo retardo mental, as alteraçõesoculares motoras e auditivas, a microcefalia, a hipersensibilidade da pele à luzsolar, o espessamento dos ossos craniais e a desproporção das extremidadeslongas (com mãos e pés grandes). COSTA et al. (1994), ressaltam a aparênciasenil do indivíduo devido à ausência de depósitos de lipídeos nos tecidossubcutâneos da face.Do nascimento ao primeiro ano de vida, o indivíduo apresentanormalidade na aparência e no crescimento físico e mental. Passado esteperíodo, ocorre o início progressivo das alterações. Geralmente na adolescênciaou no início da fase adulta ocorre óbito (SANVITO, 1997).A deficiência auditiva presente no quadro clínico possui caráterprogressivo de início tardio do tipo neurossensorial. A utilização do aparelhoauditivo exclui muito sucesso devido ao retardo mental e a cegueira progressiva(NORTHERN & DOWNS, 1989).
  21. 21. 17Síndrome de CoganSegundo SANVITO (1997), a Síndrome de Cogan ou QueratiteIntersticial não-sifilítica, pode ocorrer associada a periarterite nodosa, mas suaetiologia é desconhecida. Nas suas manifestações são encontrados sintomasaudiovestibulares semelhantes aos da doença de Ménière (LOPES FILHO &CAMPOS, 1994).O comprometimento é súbito e geralmente afeta adultos, com doresoculares, náuseas seguidas de vômitos e turvação da visão. Quanto aosacometimentos auditivos, há aparecimento de zumbido, vertigem e perda auditivaneurossensorial, decorrente do envolvimento cocleovestibular.Síndrome de CostenA Síndrome de Costen é conhecida como neuralgia temporomandibulare Síndrome da Articulação Temporomandibular (ATM). SANVITO (1997), adescreve com repentino início, causado por um bocejar forçado, uma vigorosamastigação ou pela permanência por um longo período da boca aberta.Entretanto, é impossível esclarecer o agente provocador, pois no princípiocostuma ser gradual e diversos elementos influenciam seu aparecimento, como atensão emocional e os espasmos musculares na face. LOPES FILHO & CAMPOS(1994), a caracterizam com dores faciais neurálgicas, tonturas, cefaléia e
  22. 22. 18limitação de movimento na ATM. Outros achados como sensação de plenitudeaural, zumbido e hipoacusia, são também relatados.Síndrome de CrouzonDescrita por Crouzon em 1912 como uma disostose craniofacialhereditária, esta afecção possui transmissão autossômica dominante, defreqüência relativamente baixa. O quadro clínico inclui alterações morfológicasque conferem ao indivíduo um aspecto de braquicéfalo (SANVITO,1997). Nascaracterísticas craniofaciais, referidas por WIEDEMANN et al. (1992), encontram-se fronte alta e larga com possível abaulamento na região da fontanela anterior,achatamento na região occipital, exoftalmia e hipertelorismo ocular com órbitasrasas, estrabismo divergente, hipoplasia do maxilar, nariz com forma de “bico depapagaio”, lábio superior curto, palato ogival e prognatismo. Achados comoretardo mental, comprometimentos auditivos e visuais também são citados.Para NORTHERN & DOWNS (1989), a deficiência auditiva decorre dadeformação do estribo com conseqüente fusão no promontório, anquilose domartelo em direção a parede externa do epitímpano, distorções e estreitamentodo espaço da orelha média, ausência da membrana timpânica e estenose ouatresia do canal externo. Apresenta quadro de perda auditiva condutiva, nãoprogressiva em 1/3 dos casos, podendo apresentar surdez mista.
  23. 23. 19Síndrome da Disostose CleidocranianaA Síndrome da Disostose Cleidocraniana é uma afecção autossômicadominante com grande variabilidade de expressão, que se caracteriza como umadoença esquelética decorrente da ossificação tardia. Pode-se contar com oaparecimento de braquicefalia, aplasia da(s) clavícula(s), hipertelorismo ocular,ombros estreitos e curvados, irregularidade ou ausência de dentes e perdaauditiva neurossensorial (GRANATO et al., 1997).NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam o palato alto e arqueado,as fissuras submucosas e o estreitamento dos canais auditivos externos. Nãomencionam problemas mentais, mas reportam perda auditiva condutiva ouneurossensorial progressiva ocasional, proveniente do retardo da ossificação.Síndrome DOORA Síndrome DOOR representa os distúrbios auditivos (Deafness),Onicodistrofia, Onicólise e Retardo. A afecção possui herança autossômicarecessiva e o diagnóstico costuma ser sugerido pelo exame das mãos e pés, poisos mesmos são curtos e apresentam ausência ou hipoplasia das unhas e dasfalanges distais. A fisionomia típica também auxilia no diagnóstico, com presençade ptose bilateral, nariz curto e largo, narinas grandes com extremidades largas. A
  24. 24. 20perda auditiva é identificada pela audiometria de respostas elétricas (BERA)(BARAITSER & WINTER, 1998).Síndrome de DownDown em 1866 comunicou a classificação desta afecção. Em 1959,Lejeune descreveu a apresentação de uma trissomia do cromossomo 21, comincidência aproximada de 1 / 600 nascimentos, com aumento de probabilidadeconforme a idade da mãe. O quadro clínico segundo NORTHERN & DOWNS(1989), inclui rosto e nuca achatados, mãos largas e curtas, membros e dedoscurtos, anormalidades dentárias, orelhas pequenas, retardo mental compersonalidade cordial, afetuosa e amigável, respiração bucal, ponte nasaldiminuída, alterações auditivas congênitas e fissuras palpebrais oblíquas.O comprometimento auditivo pode ter origem devido ao estreitamentodo canal da orelha externa, a configuração anormal do ouvido e a forte tendênciaa otite média recidiva. Anomalias nos ossículos também são relatadas. Quanto aperda auditiva, há implicação neurossensorial, condutiva ou mista.Síndrome de DuaneA Síndrome de Duane é uma displasia cervicooculoacústica comparalisia congênita do VI nervo cranial (abducente) com surdez e retração dobulbo. Há alteração na movimentação ocular, a cabeça parece estar implantada
  25. 25. 21diretamente no tronco, ocorre aparecimento de fissura palatal e malformações deouvido (NORTHERN & DOWNS, 1989). Achados incluindo torcicolo eestreitamento da fenda palpebral com retração do globo ocular ao fechar o olho(adução), são descritos por GRANATO et al. (1997).A perda auditiva quando congênita é condutiva devido a atresia, aausência do meato acústico externo ou por ossículos anormais. Pode tambémapresentar uma perda neurossensorial com grau severo (NORTHERN & DOWNS,1989). Em ambos os tipos de deficiência auditiva que podem surgir nestaanomalia, seu tratamento cirúrgico ou protético é significante para o melhordesenvolvimento do indivíduo.Síndrome de EdwardsEdwards em 1960 descreveu um quadro caracterizado pela trissomiado 18. (SANVITO, 1997) Com etiopatogenia desconhecida, incidência de 1 caso acada 5.000 nascimentos, atingindo em maior propensão o sexo feminino,aproximadamente 4/1. O aparecimento da afecção é sugerido pela idade materna.Ao nascimento observa-se o baixo peso, as fissuras palpebrais estreitas, o queixopequeno, unhas pequenas, a superposição dos segundo e quinto dedos aosoutros dois médios e sola do pé convexa (BARAITSER & WINTER, 1998).GRANATO et al. (1997), acrescentam outros achados como hipertonia,orelhas com baixa implantação, atresia do conduto auditivo externo, microftalmia,
  26. 26. 22esterno curto, cardiopatias, deficiência mental e surdez com configuração mista.NORTHERN & DOWNS (1989), referem que a perda auditiva ocorre devido àausência do tendão do tímpano, anomalias cocleares, ausência de canais semi-circulares e malformação do martelo, bigorna e/ou estribo. O óbito ocorre noprimeiro ano de vida para 90% destes indivíduos.Síndrome de Ehlers - DanlosEsta anomalia descrita por Van Meekeren, recebeu o nome de Ehlers eDanlos em 1682, devido ao aprofundamento realizado por eles neste quadroclínico específico, com baixa incidência e de herança autossômica dominante eampla variação de expressão. Dentre as alterações, NORTHERN & DOWNS(1989), apontam a hiperelasticidade, a fragilidade dos vasos sangüíneos (o queauxilia a formação de aneurismas e equimoses), o excesso de fibras elásticas notecido conjuntivo e o comprometimento cocleovestibular periférico (com tonturas,zumbido e perda auditiva central ou mista).A deficiência auditiva propriamente não é significante devido a todasalterações provocadas pela síndrome. A redução da sobrevida depende do grau eda instalação dos comprometimentos (antes ou após o nascimento).
  27. 27. 23Síndrome de EngelmannBARAITSER & WINTER (1998), descrevem uma associação dadisplasia craniodiafiseal e displasia diafiseal resultando num alargamento bilateralfusiforme das diáfises dos grandes ossos, com possível esclerótica na base docrânio e aparecimento na fase mais adiantada da afecção de atrofia óptica esurdez. NORTHERN & DOWNS (1989) acrescentam que a perda auditiva ocorrede forma progressiva, variando em alguns casos entre neurossensorial econdutiva.Com o avançar da síndrome, a progressão da distorção facialproporciona ao indivíduo um aspecto grotesco como uma máscara (BARAITSER& WINTER, 1998).Síndrome de Freeman - SheldonDescrita em 1938 por Freeman e Sheldon como um transtornomuscular com defeitos associados, face assoviadora, hipoplasia das asas do narize pé torto. É uma afecção de abaixa incidência com herança autossômicadominante na maioria dos casos (SMITH, 1972).Achados como miopatia subjacente decorrente dos músculos delgados,camptodactilia com desvio ulnar dos dedos, severa escoliose, depressão
  28. 28. 24infranasal longa, e olhos escovados são relatados por BARAITSER & WINTER(1998).WIEDEMANN et al. (1992), referem o aparecimento de surdez parcialem alguns casos.Síndrome de FriedreichA Síndrome de Friedreich tem origem autossômica recessiva, e suaprincipal anomalia é a ataxia. NORTHERN & DOWNS (1989), descrevem a ataxiacomo espinocerebelar progressiva de início tardio - entre 7 e 18 anos. Háocorrência de atrofia ótica, paralisia oculomotora, retinite pigmentosa, catarata,nistagmo, complicações cardíacas e alterações auditivas. O ataque ao sistemanervoso pode indicar lesão cerebelar, piramidal, cordonal posterior e vestibular detronco cerebral (LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).A deficiência auditiva, quando presente, é neurossensorial progressivacom início tardio, e pode estar acompanhada de desequilíbrio. Mediante todo oquadro, que possui evolução lenta e progressiva, podendo levar a morte porepisódios infecciosos ou à incapacitação pela incoordenação, a alteração auditiva,quando presente, é insignificante.
  29. 29. 25Síndrome de GarcinEm 1927, Garcin relatou uma anomalia que comprometiaunilateralmente todos os nervos cranianos, mesmo com ausência de hipertensãointracraniana. SANVITO (1997), descreve os critérios estabelecidos por Garcinque compreendem os comprometimentos anteriormente citados, associados aausência de alterações nos tratos longos sensitivos e motores. Como possívelcausa desta alteração encontra-se a hipótese de sarcomas primários da base docrânio, tumores invasivos da nasofaringe e meningites crônicas da base. LOPESFILHO & CAMPOS (1994), acrescentam que na avaliação otoneurológicaencontra-se perda auditiva neurossensorial e paralisia vestibular homolateral. Oprognóstico é duvidoso mesmo após tratamento cirúrgico e sessões deradioterapia.Síndrome da Garra de LagostaConhecida como a Síndrome EEC do inglês (Ectrodactyly - EctodermalDysplasia - Clefting), a Síndrome da garra de Lagosta compõem-se deectrodactilia associada a displasia ectodérmica e a fendas faciais. A etiopatogeniaé genética com transmissão autossômica dominante e expressividade variável.Possui baixa incidência com aproximadamente 100 à 150 casos relatados(WIEDEMANN et al., 1992).A sintomatologia inclui um distúrbio da pele com pigmentação,deformidades peculiares nas mãos ou pés (como garras de lagosta), fissuras
  30. 30. 26labiais, cabelos esparsos, claros e secos, dentes pequenos com possívelhipodontia e anodontia. Outros achados como anormalidades nos ductoslacrimais, nas unhas e no órgão urogenital, são freqüentes (BARAITSER &WINTER, 1998).NORTHERN & DOWNS (1989) acrescentam comprometimentosauditivos, com diminuição da função vestibular, anormalidades do ouvido médio einterno acarretando perda auditiva neurossensorial progressiva ou condutiva ementais em 20% dos casos. A hipoacusia condutiva é referida como achadocomplementar por WIEDEMANN et al. (1992).Síndrome de GelléA síndrome da paralisia cruzada do VIII nervo craniano, foi descrita porGellé em 1901. O quadro clínico é evidenciado pela presença de zumbido,vertigem (que pode ser devido a lesão no nível pontino do nervo), dor auricular eperda auditiva neurossensorial (SANVITO, 1997). Os sintomas de habitualinstalação rápida, podem preceder ou suceder lesão contralateral e eventualcomprometimento do V e VII nervos cranianos (LOPES FILHO & CAMPOS,1994).
  31. 31. 27Síndrome de GoldenharGoldenhar em1952 descreveu esta afecção que apresenta etiologiadesconhecida sem evidências de distúrbios hereditários, sustentada em umapossível malformação embrionária nos primeiro e segundo arcos branquiais. Afreqüência do aparecimento varia entre 1 / 3.000 e 1 / 5.000.O quadro clínico envolve uma displasia oculoauriculovertebral,apresentando dermóide epibulbar e ou lipodermóide nos olhos, apêndicesdérmicos pré-auriculares e fístulas cegas na região do pré-tragos, microtiaunilateral, atresia no meato acústico externo em 40 % das orelhas e anomaliasvertebrais. Outras manifestações podem ser encontradas como microftalmia,microcórnea, hipoplasia mandibular, paralisia facial e implantação baixa doscabelos (SANVITO, 1997).A alteração auditiva segundo NORTHERN & DOWNS (1989) écomposta por perda tipo condutiva em 40 à 50 % dos casos devido às anomaliasanteriormente citadas. WIEDEMANN et al. (1992), referem o mesmo tipo de perdaauditiva e acrescentam que o início da manifestação pode ser tardio. GRANATOet al. (1997), citam uma ocasional perda neurossensorial em decorrência demalformações da orelha interna.
  32. 32. 28Síndrome de GreggEsta Síndrome caracteriza-se pela Embriofetopatia Rubeólica, é aSíndrome da Rubéola Materna. Origina-se de uma infecção intra-uterina pelovírus da rubéola, adquirido pela mãe durante o primeiro trimestre de gestação. Aincidência é relativamente alta, chegando a atingir aproximadamente 1 caso paracada 2.000 partos (WIEDEMANN et al., 1992).Segundo SANVITO (1997), os comprometimentos abrangem apresença de catarata, microftalmia, surdez, anomalias cardíacas e do SistemaNervoso Central. RUSSO & SANTOS (1993), referem que a perda auditiva variade grau moderado à profundo com configuração neurossensorial.Síndrome de Hajdu - CheneyBARAITSER & WINTER (1998), referem a Síndrome de Hajdu -Cheney com herança provavelmente autossômica dominante. A caracterizam pelapresença de anomalias do crânio, baixa estatura, tendência anormal para fraturas,queda precoce dos dentes, acro-osteólise (revelada na radiografia), mobilidadeanormal das articulações e persistência de fontanelas e suturas cranianas.WIEDEMANN et al. (1992), acrescentam a peculiaridade facial, comrosto largo, sobrancelhas hirsutas, hipoplasia do maxilar e mandíbula, boca largae lábios finos. Achados como voz rouca e grossa, perda auditiva condutiva,
  33. 33. 29deficiência visual e osteoporose generalizada com deformação dos corposvertebrais também são descritos.Síndrome de HallgrenA Síndrome de Hallgren possui origem recessiva e leva o nome dodescobridor, que em 1959, relatou um quadro clínico composto por alteraçõesoculares, auditivas e mentais. Segundo NORTHERN & DOWNS (1989), opaciente pode apresentar retinite pigmentosa, ataxia progressiva e retardo mentalem 25% dos casos. Com a evolução da doença pode ocorrer psicose.Quanto a audição, 90% apresentam perda auditiva neurossensorialsevera e congênita. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam a presençade um possível nistagmo espontâneo e de uma usual esquizofrenia. Referem aataxia como vestibulocerebelar e a perda auditiva como neurossensorial,presente aparentemente desde o nascimento e de grau profundo. Na síndrome deHallgren a alteração auditiva é significativa devido ao aparecimento precoce e aoacentuado grau de perda.
  34. 34. 30Síndrome de HarboyanA Síndrome de Harboyan é composta por uma distrofia corneal de Fehrde origem recessiva com detecção pelos 5 à 9 anos. É uma distrofia cornealcongênita e progressiva que conduz lentamente à cegueira, próximo da quartadécada de vida. A perda auditiva também é presente e progressiva, com iníciogeralmente mais tardio e do tipo neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).Síndrome de HerrmannDescrita em 1964, por Herrmann e colaboradores como uma síndromede herança dominante com aparecimento na terceira ou quarta década de vida.Esta anomalia envolve o quadro de fotomielono, diabetes mellitus, nefropatia esurdez. Ocorrem distúrbios do Sistema Nervoso (epilepsia, com aparecimentotardio de demência devido às mudanças de personalidade), fotomioclonia,hemiparesia progressiva para a articulação das palavras, ataxia branda eproblemas renais (NORTHERN & DOWNS, 1989).Os autores referem ainda que a perda auditiva apresenta origem tardiae caracteriza-se de forma neurossensorial progressiva.
  35. 35. 31Síndrome de Hipertensão PerilinfáticaEsta afecção caracteriza-se por um defeito no modíolo, ou poraquedutos cocleares alargados, proporcionando um fácil acesso para o espaçoperilinfático do liquor. A perda auditiva pode ser progressiva ou flutuante, afetandouni ou bilateralmente com configuração mista ou neurossensorial (LOPES FILHO& CAMPOS, 1994).Síndrome de HunterConhecida como mucopolissacaridose tipo II, de rara incidência 1 /50.000, foi descrita em 1917, por Hunter como uma afecção hereditária detransmissão recessiva ligada ao sexo, afetando apenas o sexo masculino.SANVITO (1997), destaca entre as características o crânio escafocefálico,hipertelorismo ocular, macroglossia, dentes espaçados e amplos e ausência deopacidade da córnea (o que permite o diagnóstico diferencial com a Síndrome deHurler). Outros achados são descritos como mãos em garra (devido a rigidezarticulatória), surdez, cardiopatias e nanismo. NORTHERN & DOWNS (1989),acrescentam falha no crescimento, retardo mental e presença de perda auditivaleve em 50% dos casos, de natureza provavelmente mista, neurossensorial econdutiva, com tendência a disfunção tubária.
  36. 36. 32O prognóstico de sobrevida segundo WIEDEMANN et al. (1992),depende do tipo da afecção. O tipo A apresenta uma evolução rápida eprogressiva com óbito geralmente antes dos 15 anos. Já o tipo B, possui lentaevolução, com morte na idade adulta, discreta ou ausente deficiência mental eóbito provocado por possível insuficiência cardíaca.Síndrome de HurlerDescrita em 1919, por Hurler, como uma mucopolissacaridose tipo Ique afeta ambos os sexos, com característica hereditária autossômica recessivade incidência estimada em 1 / 100.000. O quadro clínico relatado por GRANATOet al. (1997), inclui gargolismo com macrocefalia, abdome proeminente, orelha debaixa implantação, hipertelorismo, prega epicântica, baixa estatura, involução dodesenvolvimento neuropsicomotor, face progressivamente grosseira, lábiosgrossos, dentes afastados, cabelos grossos e hepatoesplenomegalia. RUSSO &SANTOS (1993), referem um aumento do baço e fígado, cegueira e perdaauditiva neurossensorial profunda. A evolução da patologia relatada por SANVITO(1997), prevê quadro fatal com óbito antes dos 10 anos de idade decorrente deinfeções respiratórias ou insuficiência cardíaca.
  37. 37. 33Síndrome de Jervell & Lange - NielsenDescrita em 1957, por Jervell & Lange Nielsen como uma alteraçãohereditária recessiva com complicações cardiovasculares. Nestes indivíduos,encontra-se perda auditiva neurossensorial severa à profunda e acessos variáveiscom períodos breves e longos de inconsciência nos desmaios. A morte ocorrepossivelmente por parada cardíaca (BALLANTYNE et al., 1995). Acrescentando,LOPES FILHO & CAMPOS (1994) relatam episódios de hipoxemia cerebral dotipo Adams Stokes e o aparecimento congênito da alteração auditiva. Referemcomo orientação, a utilização de prótese auditiva, reforçando a relevância daalteração. Segundo NORTHERN & DOWNS (1989), esta alteração é responsávelpor 0,3% dos indivíduos congenitamente surdos.Síndrome de KallmannA Síndrome de Kallmann caracteriza-se pelo hipogonadismohipogonadotrófico familiar, associado à anosmia com aparecimento em ambos ossexos. A ectopia testicular, a agenesia ou hipoplasia renal unilateral podem serencontradas em alguns casos. Achados como daltonismo, surdez, fissura,cardiopatia congênita e trombocitopatia, complementam a sintomatologia destasíndrome (WIEDEMANN et al., 1992).
  38. 38. 34Síndrome de KeutelA Síndrome de Keutel possui transmissão autossômica recessiva ebaixa incidência com poucos casos descritos. Caracteriza-se porbraquitelefalangismo, surdez, fisionomia típica e calcificação anormal nascartilagens (da árvore traqueobrônquica, nas epífises dos ossos longos, no nariz ena orelha). O braquitelefalangismo aparece com últimas falanges dos dedoscurtos. A perda auditiva pode ser condutiva ou mista, e a face apresentaconfiguração anormal do nariz e hipoplasia do terço médio (WIEDEMANN et al.,1992).Síndrome de Klippel - FeilDescrita por Mc May e Maran em 1696, esta afecção de etiologiaheterogênea, com casos autossômicos dominantes ou recessivos e de incidênciaaproximada de 1 / 50.000, apresenta brevicole e displasia cervicooculoacústica.O quadro clínico é composto por hipoacusia, tontura, pescoço curto ecom mobilidade limitada, implantação baixa do cabelo e defeitos esqueléticos. Aperda auditiva é neurossensorial, congênita e não progressiva (LOPES FILHO &CAMPOS, 1994). Os comprometimentos auditivos segundo NORTHERN &DOWNS (1989), variam entre uma perda auditiva neurossensorial severa à
  39. 39. 35profunda e uma condutiva moderada. O fator determinante situa-se no local dalesão.Estudos radiológicos do osso temporal demonstram desdeestreitamento até ausência do meato acústico externo ou cavidade da orelhamédia com possíveis deformações dos ossículos. As estruturas da cóclea podemestar subdesenvolvidas com ausência de canais semicirculares, e até ausência doVIII nervo craniano. GRANATO et al. (1997), admitem a presença de perda dotipo neurossensorial, condutiva ou mista.Síndrome de KniestA Síndrome de Kniest é uma afecção hereditária de transmissãoautossômica dominante, composta por desproporcional deficiência estatural,cifoescoliose, perfil achatado da face e comprometimentos auditivo e visual(WIEDEMANN et al., 1992).BARAITSER & WINTER (1998), referem possíveis complicaçõesrespiratórias, protuberância dos olhos, fenda palatina, miopia e perda auditivaneurossensorial.
  40. 40. 36Síndrome Lácrimo-Aurículo-Dento-Digital (LADD)A Síndrome LADD é uma afecção hereditária autossômica dominantecom expressividade variável, que apresenta hipoplasia, agenesia ou atresia doaparelho lacrimal, das glândulas e/ou ductos e anormalias de dentes, dedos eorelhas (WIEDEMANN et al., 1992).BARAITSER & WINTER (1998) ressaltam que ocorrem malformaçõesdas orelhas às vezes em forma de taça. Há presença de perda auditivaneurossensorial ou condutiva.Síndrome de Laurence - Moon - Biedl - BardetAs principais manifestações desta síndrome de herança recessivaforam descritas por Laurence e Moon em 1865, e, posteriormente, por Bardet eBiedl em 1920. Dentre as alterações descritas por NORTHERN & DOWNS(1989), encontram-se doença ocular com retinite pigmentosa, retardo mental,hipogenitalismo, hipogonadismo, obesidade, polidactilismo e paraplegia espásticacom perda auditiva neurossensorial.SANVITO (1997), apresenta a baixa estatura e anomalias dentáriascom sinais associados.
  41. 41. 37Síndrome de LeopardEsta afecção também chamada de síndrome da lentiginose múltipla,possui origem hereditária autossômica dominante de variável expressividade.É denominada Leopard devido às iniciais que envolvem o quadroclínico Lentiginose, alterações Eletrocardiográficas, hipertelorismo Ocular,estenose Pulmonar, Anomalias dos genitais, Retardo do crescimento e Distúrbiosda audição (WIEDEMANN et al., 1992).O aparecimento da deficiência auditiva neurossensorial ocorre em 15% dos casos. A presença de sardas e pequenas manchas (marrom – escuro)localizadas no pescoço e parte posterior do tronco acompanham a doençaintegumentária pigmentaria. Outros achados como alteração cardíaca,hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anomalia de genitália e retardo docrescimento físico fazem parte desta afecção (NORTHERN & DOWNS, 1989). Aevolução e o prognóstico da perda auditiva é significante quando instalado aoquadro.Síndrome de LermoyezEsta afecção de ocorrência rara, conhecida como “a vertigem que fazouvir”, costuma ocorrer entre a terceira e quarta década de vida. Tratam-se dosmesmos sintomas da doença de Ménière, porém diferindo nas reações, pois o
  42. 42. 38zumbido e a progressiva deficiência auditiva neurossensorial, desaparecem ousão amenizados durante a crise vertiginosa. Ambos, os ouvidos, podem serafetados pelo comprometimento cocleovestibular (SANVITO, 1997).Síndrome da Mão - AudiçãoA Síndrome da Mão - Audição tem origem na herança dominante e suasintomatologia é composta pela inutilização do músculo da mão e surdez.Ocorrem contrações congênitas com invalidação dos músculos dos dedos(desprovidos de dor), anormalidades das mãos e perda auditiva congênita uni oubilateral com variados graus (NORTHERN & DOWNS, 1989).Síndrome de MarfanA Síndrome de Marfan é uma afecção de herança autossômicadominante. Possui como características a doença craniofacial e do esqueleto,hipermobilidade da junta, aracnodactilismo, escoliose, deslocamento do cristalinoe anormalidades cardíacas (BARAITSER & WINTER, 1998). WIEDEMANN et al.(1992), referem a presença de gigantismo decorrente do exagerado crescimentolongitudinal dos membros, com aracnodactilia, escassez de tecido adiposo, facelonga e estreita, peito de pombo ou peito infundibuliforme. NORTHERN &DOWNS (1989), acrescentam a associação de surdez ao quadro sintomático,porém de forma incomum.
  43. 43. 39Síndrome de Maroteaux - LamyMaroteaux e Lamy descreveram em 1962, uma anormalidade comcaráter autossômico recessivo composta por pinodisostoses (SMITH, 1972).Dentre suas principais características, WIEDEMANN et al. (1992), destacam abaixa estatura, face com nariz largo e em sela e diastemas dentários. Lábiospolpudos, turvação das córneas, abdômen volumoso e inteligência normaltambém fazem parte da sintomatologia. Referem que a incidência é de 1 casopara cada 100.000 nascimentos. SANVITO (1997), acrescenta a surdez aoquadro clínico, além do envolvimento cardíaco e respiratório, o que pode maistarde levar ao óbito.Síndrome de MarshallA Síndrome de Marshall caracteriza-se pela presença do nariz em selae da miopia severa. A transmissão é dominante e apresenta achados comocatarata congênita e surdez. De grau moderado, a perda auditiva é congênita,progressiva e com configuração neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).
  44. 44. 40Síndrome de Melnick - NeedlesA Síndrome de Melnick - Needles é uma afecção com baixa incidênciacomposta por osteodisplasia com transmissão autossômica dominante oudominante ligada ao sexo, tornando-se praticamente letal para o sexo masculino.Envolve como características a baixa estatura, bochechas cheias e salientes,olhos protuberantes, queixo pequeno, deficiente alinhamento dentário, testasaliente, micrognatia e alterações radiológicas (BARAITSER & WINTER, 1998).WIEDEMANN et al. (1992), referem que o desenvolvimento intelectualé normal. O fato de em alguns casos o tórax estar estreito pode acabarcomprometendo a respiração. Eventualmente observa-se presença de surdez.Síndrome de Meyer - SchwickerathEsta Síndrome tem herança autossômica dominante e é tambémchamada como Síndrome Óculo - Dento - Digital, devido aos comprometimentoscomo microcórnea, hipoplasia das asas do nariz, hipoplasia do esmalte dentário esindactilia (BARAITSER & WINTER, 1998).WIEDEMANN et al. (1992) referem que há sindactilia dos dedos IV e Vde ambas as mãos, além de displasia, hipoplasia ou agenesia da segunda falangede um ou vários dedos do pé. Relatam também achados como perda auditiva
  45. 45. 41condutiva, possíveis alterações neurológicas, anomalias generalizadas nos pêlose cabelos.Síndrome da Microvilopatia IntestinalA Síndrome da Microvilopatia Intestinal provoca o aparecimento demecanismos enzimáticos defeituosos no intestino delgado. Essas alteraçõesacarretam uma glicemia normal ou baixa insulinopenia, hipoacusia e tonturas(LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).Síndrome de MöbiusSíndrome composta por displasia facial, de origem autossômicadominante com esporádica ocorrência. A doença do sistema nervoso incluiparalisia facial bilateral congênito devido a comprometimento do VI e VII nervoscranianos, com oftalmoplegia de variados graus, deformações de orelha externa,micrognatia, ausência de mãos, pés ou dedos, retardo mental, paralisia lingual eestrabismo (WIEDEMANN et al., 1992).
  46. 46. 42A audição pode ser afetada por comprometimentos dos nervos, oupelas deformidades, o que segundo NORTHERN & DOWNS (1989), poderáacarretar uma perda auditiva neurossensorial e ou condutiva congênita.Síndrome de MohrDescrita em 1941, por Mohr, como uma síndrome orofaciodigital tipo IIde baixa incidência e de transmissão autossômica recessiva. O indivíduo podeapresentar deformidades na face, na boca e nos dedos das mãos, fissura labial,língua lobulada, raiz nasal larga, perda auditiva, poli e sindactilia e hipoplasiamandibular (NORTHERN & DOWNS, 1989).WIEDEMANN et al. (1992), comentam que quando presente, odistúrbio auditivo possui caráter condutivo devido a malformação da bigorna.Síndrome de MorquioDescrita por Morquio em 1929, como uma afecção de herançaautossômica recessiva, atualmente reconhecida como uma mucopolissacaridosetipo IV, de início precoce entre o primeiro e o segundo ano de vida.De incidência estimada em 1 / 100.000, seu quadro clínico predominaas alterações ósseas. Dentre elas se destacam o tórax geralmente curto (em
  47. 47. 43forma de barril, com formato de quilha na porção anterior) e cifose dorsolombarconferindo uma postura semiagachada com acentuado nanismo. Nasextremidades distais dos membros superiores, encontram-se punhos aumentadose mãos disformes. As anomalias esqueléticas podem desenvolver paraplegiaespástica. A face característica apresenta boca ampla, proeminência maxilar,nariz curto e dentes separados. A córnea pode estar opacificada (SANVITO,1997).Quanto à audição, WIEDEMANN et al. (1992), descrevem oaparecimento de perda auditiva progressiva neurossensorial a partir da primeiradécada de vida. O prognóstico tem melhorado devido às medidas terapêuticas. Asobrevida dos indivíduos é de aproximadamente 20 anos.Síndrome de Muckle - WellsA Síndrome de Muckle - Wells caracteriza-se pelo surgimento deurticárias, nefrite e amiloidose. As urticárias são periódicas e ocorrem devido auma reação vascular da pele com coceiras e manchas, associadas ao mal-estar ecalafrio. Dores repetidas nas juntas e membros também são freqüentes com inícioentre a primeira e segunda década de vida. A nefropatia e a deficiência renal sãoprecedidas pela amiloidose. A surdez é progressiva tornando-se severa por voltados 30 e 40 anos. Ela aparece paralela à deficiência renal e aos problemas
  48. 48. 44endócrinos e metabólicos. A configuração da perda auditiva tem característicaneurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).Síndrome de MünchmeyerA Síndrome de Münchmeyer acomete ambos os sexos e caracteriza-sepela presença de fibrodisplasia ou miosite ossificante progressiva com herançaautossômica dominante. SANVITO (1997), refere que o início das manifestaçõescostuma ocorrer na primeira infância com uma tumefação muscular na regiãocérvico-escapulo-dorsal, acompanhada de um aumento da consistência muscular(com limitações de movimentos articulares e aumento da temperatura local).BARAITSER & WINTER (1998), enfocam a localização das lesõesprincipalmente sobre a coluna vertebral, articulações do ombro e mandíbula.Apontam outros achados como a surdez e a calvice. WIEDEMANN et al. (1992),acrescentam que a perda auditiva associada não é rara e pode chegar à surdezcompleta, aparecem também anomalias dos dentes e atraso da maturaçãosexual. O prognóstico é desfavorável acarretando o óbito aproximadamente aos20 anos de vida decorrente das insuficiências cardíacas ou pneumopatiasdesencadeadas pela rigidez da caixa torácica.
  49. 49. 45Síndrome de NorrieEste quadro de degeneração oculoacústicocerebral congênito eprogressivo é raro e afeta apenas o sexo masculino, pois apresenta herançarecessiva ligada ao sexo. NORTHERN & DOWNS (1989), relatam que 1/3 dosindivíduos encontra-se com graves retardos, 1/3 com retardos moderados e ooutro terço com inteligência normal.A perda auditiva é progressiva com início tardio, geralmente bilateral esimétrica em 1/3 dos casos com configuração neurossensorial. SANVITO (1997),refere alterações oculares com opacidade do vítreo e da córnea, cataratas elesões das células sensoriais da retina.Síndrome das Orelhas BaixasA Síndrome das Orelhas Baixas é composta pela doença craniofacialcom deformidades ocorridas pela baixa colocação das orelhas, bilateralmente, emgeral. O retardo mental aparece em aproximadamente 50% dos casos. A perdaauditiva é condutiva de leve à severa, variando uni ou bilateralmente(NORTHERN & DOWNS, 1989).
  50. 50. 46Síndrome Oral - Facial - Digital I e IINa Síndrome Oral - Facial - Digital tipo I encontra-se herança ligada aocromossomo X, o que a torna letal para indivíduos do sexo masculino. No tipo II aherança é autossômica recessiva (BARAITSER & WINTER, 1998). WIEDEMANNet al. (1992), relatam o primeiro tipo com língua lobulada, freios intra-oraishipertróficos, processos alveolares sulcados, anomalias nos pés e mãos, surdez eface característica (apresentando milhos proeminentes, nariz com raiz larga edistropia do canto). BARAITSER & WINTER (1998), relatam que no segundo tipoa fisionomia é similar à do primeiro, porém o nariz pode apresentar a ponta bífida.A perda auditiva é condutiva e há polidactilia pós-axial e sindactilia cutânea.Síndrome de PagetOsteíte deformante com manifestações neurológicas polimorfas. Asdeformidades esqueléticas ocorrem no crânio e nos longos ossos das pernas. Aprogressão é contínua e conforme RUSSO & SANTOS (1994), tem início na faseadulta. Relatam uma possível perda auditiva devido às deformidades ósseas,variando entre o tipo condutivo e neurossensorial, conforme o local lesionado.SANVITO (1997), acrescenta o possível comprometimento do VIIInervo craniano devido a invaginação basilar. Tal alteração acarretaria numasurdez progressiva neurossensorial com compressão do nervo e alterações da
  51. 51. 47própria cóclea. KATZ (1989), relata o possível aparecimento de zumbidos evertigem.Síndrome de PatauEm 1957, Bartholin descreveu aparentemente esta afecção, porém em1960, Patau e colaboradores a tornaram de conhecimento geral caracterizando-apela trissomia do 13 (SMITH, 1972).Os achados nesta afecção são similares ao da trissomia do 18.Encontra-se também retardo psicomotor, surdez, discrania, alterações oftálmicas,hemangiomas capilares, e malformações dos órgãos internos (SANVITO, 1997).O prognóstico não é bom, segundo BARAITSER & WINTER (1998), oóbito atinge 45% dos indivíduos no primeiro mês, 70% até o sexto mês e 86% aodécimo segundo mês. O índice de sobrevida é muito baixo mesmo após os cincoanos.Síndrome de PendredPendred em 1896, descreveu uma afecção composta por gota e surdezprofunda, de origem congênita autossômica recessiva, com incidência de 1 /14.500. Entre as características NORTHERN & DOWNS (1989), referem que o
  52. 52. 48aparecimento das alterações auditivas é variável, mas a gota ocorre por volta dosoito anos de idade (com casos de presença ao nascimento).O aparecimento de retardo mental e anormal função vestibular sãoacrescidos por LOPES FILHO & CAMPOS (1994). Referem-nos também que aperda auditiva é neurossensorial. NORTHERN & DOWNS (1989), graduam aperda como moderada para profunda e de detecção já no primeiro ou segundoano de idade, de forma simétrica em sua maioria.Síndrome de PerraultNo ano de 1951, Perrault descreveu uma afecção que apresentavacomo características uma hipoplasia uterina, displasia gonadal e surdez. Oquadro auditivo é composto por perda bilateral e simétrica com reservadopredomínio nas altas freqüências. Freqüentemente a instalação ocorre naadolescência ou no início da fase adulta com expressão progressiva e lenta(COSTA et al., 1994).Síndrome de Pierre RobinEsta síndrome é caracterizada pela combinação típica de hipoplasia damandíbula com glossoptose e fissura palatina. Sua incidência é aproximadamente
  53. 53. 49de 1 / 30.000. É considerada geneticamente heterogênea com possível origemnuma malformação do primeiro arco. NORTHERN & DOWNS (1989) caracterizamesta afecção como uma doença craniofacial -esquelética, com ocorrência deretardo mental associado (20% dos casos), amputações congênitas,deslocamento do quadril, hidrocefalia, microcefalia, anomalias do esterno e úvulabífida. As orelhas podem estar deslocadas para uma posição abaixo do lugarnormal, e a perda auditiva quando presente, é congênita de caráter condutivo ouneurossensorial.SANVITO (1997), acrescenta anormalidades como sindactilia, nanismo,catarata, glaucoma e microftalmia. Quanto a audição refere perda tipo condutiva.GRANATO et al. (1997) associam uma perda mista ao quadro clínico.Síndrome de Ramsay HuntEsta síndrome caracteriza-se pela instalação de um agente viral(herpes zoster) no gânglio geniculado do VII nervo craniano. O aparecimento devesículas herpéticas acompanham o quadro álgico, com localização no meatoacústico externo e ou na membrana timpânica.A paralisia facial periférica homolateral, a vertigem aguda e a perdaauditiva unilateral neurossensorial são também descritas por SANVITO (1997)como acompanhantes do quadro álgico. ALBERNAZ (1981), acrescenta o
  54. 54. 50aparecimento de um edema intenso no meato acústico interno, provocando aparalisia facial, que raramente regride completamente.Síndrome de RefsumDescrita por Refsum em 1946, como uma afecção hereditáriarecessiva, apresentando retinite pigmentosa, neuropatia periférica e ataxiacerebelar. Outras manifestações clínicas são observadas por NORTHERN &DOWNS (1989) como cegueira noturna (devido a retinite), desgaste muscular,ictiose, polineurite e obesidade.Quanto à audição, 50% dos casos apresentam perda neurossensorialprogressiva. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), referem ainda a presença dehipoacusia, tontura, zumbido e possíveis lesões vestibulares de localizaçãocentral.Síndrome RenogenitalA Síndrome Renogenital é uma afecção de origem recessiva compostapor anomalias renais e deformações dos genitais internos. Quanto à audição, aperda auditiva é do tipo condutivo com graus que variam entre moderado esevero. Essa deficiência ocorre devido às deformações do ouvido médio com
  55. 55. 51presença de orelhas baixas e canais externos estenóticos (NORTHERN &DOWNS, 1989).Síndrome de Richards - RundleEm 1959, Richards e Rundle descreveram o aparecimentocorrelacionado de acentuada surdez, deficiência mental, ataxia, atrofia muscular ehipogonadismo com origem hereditária autossômica recessiva. Além dessasalterações, encontram-se nistagmo, desordens do sistema nervoso e ausência dereflexos tendinosos profundos (NORTHERN & DOWNS, 1989).Quanto à alteração auditiva, SANVITO (1997) relata perdaneurossensorial severa e progressiva com início precoce, evoluindo para profundaentre os 5 ou 6 anos de idade.Síndrome de RobertÉ uma afecção hereditária monogênica de transmissão autossômicarecessiva com expressão variável e incidência extremamente baixa. Ocorredecorrente da utilização de talidomida e 50% dos óbitos acontecem aonascimento ou nas primeiras semanas de vida. NORTHERN & DOWNS (1989)relatam um distúrbio no esqueleto com ausência congênita de uma ou ambas astíbias, perônio curto ou malformado associado a perda auditiva neurossensorial
  56. 56. 52congênita de grau severo. WIEDEMANN et al. (1992) acrescentam oaparecimento de fissura palatina e oligofrenia.Síndrome de Saethre - ChotzenA Síndrome de Saethre - Chotzen é uma afecção hereditária detransmissão autossômica dominante que se caracteriza pelaacrocefalossindactilia tipo III. SANVITO (1997) cita achados como braquicefalia,hipoplasia dos maxilares, hipertelorismo, órbitas rasas, ptose palpebral,malformações auriculares, clavículas curtas e sindactilia. Refere também apresença de deficiência mental, surdez, estatura baixa, estrabismo emalformações renais. BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam a assimetriafacial, o nariz em bico e as orelhas com baixa implantação.Síndrome de Sanfilippo
  57. 57. 53Sanfilippo e colaboradores em 1963, descreveram um quadro demucopolissacaridose do tipo III com etiologia autossômica recessiva (SMITH,1972).WIEDEMANN et al. (1992), referem a fisionomia grosseira com narizem sela, lábios cheios e polpudos, macroglossia, sobrancelhas densas (fundidasàs vezes na linha média), distúrbios de comportamento (com agressividade edemência), estatura acima do normal na primeira década seguida de diminuiçãode crescimento longitudinal e hepatomegalia. Citam que a incidência é de 1 casopara cada 30.000 nascimentos. Outros achados incluem a rigidez dasarticulações, hipertricose difusa, surdez e pescoço curto. O prognóstico não ébom, pois além do tratamento ser sintomático, o óbito ocorre antes da segundadécada de vida, alguns anos após a evolução do quadro (SANVITO, 1997).Síndrome SHORTA Síndrome SHORT caracteriza-se pelo aparecimento de baixaestatura e atraso do crescimento intra-uterino (Short stature), articulaçõeshiperflexíveis e/ou hérnias inguinais (Hyperrextensibility of joints or hérnia-inguinalor both), olhos encovados (Ocular depression), anomalia de Rieger (Riegeranomaly) e atraso da dentição (delaye Teething) (WIEDEMANN et al., 1992).Achados complementares como distúrbios auditivos, atraso da fala,micrognatismo, atraso da idade óssea, escassez de tecido adiposo subcutâneo e
  58. 58. 54configuração triangular de face são também citados por WIEDEMANN et al.(1992), nesta afecção com transmissão autossômica recessiva.Síndrome de ShprintzenTambém conhecida como Síndrome Velocardiofacial, essa afecção detransmissão autossômica dominante é composta por oligofrenia discreta oumoderada, fissura palatina ou submucosa (com voz anasalada) e anomalias doaparelho cardiovascular. A fisionomia é típica com nariz saliente de dorso largo easas hipoplásicas, face estreita e longa, micrognatismo com má oclusão emalformações discretas das orelhas (WIEDEMANN et al., 1992).Achados complementares são também descritos pelos autores como amicrocefalia, a baixa estatura e a presença de escolioses. Quanto aos problemasauditivos, há indicação de aparelhos para amenizar desvios de fala e fonoterapia.Síndrome de SticklerNo ano de 1965, Stikler e colaboradores descreveram um quadrosintomatológico com transmissão autossômica dominante que envolvia miopia
  59. 59. 55com alterações vítreo-retinianas, Síndrome de Pierre Robin, displasia epifisária eperda auditiva neurossensorial (SMITH, 1972).BARAITSER & WINTER (1998), sugerem aos recém nascidos queapresentam a Síndrome de Pierre Robin um exame e acompanhamentooftalmológico devido a semelhança com a mesma. INTERNET? refere que aperda ocorre em aproximadamente em 15% dos casos com comprometimentoneurossensorial ou misto.Síndrome da Supressão do Braço Longo do 18ººCromossomoA Síndrome da Supressão do Braço Longo do 18º Cromossomo foidescoberta por De Grouchy e colaboradores em 1964. É composta por umdesequilíbrio genético e deficiência mental associada a problemas visuais eauditivos (com perda auditiva condutiva e atresia do conduto auditivo externo)(SMITH, 1972).NORTHERN & DOWNS (1989), referem que a deficiência auditiva estáassociada à anomalias do ouvido externo e médio e aos estudos sobre o ossotemporal que revelam colapsamentos da membrana de Reissner em toda cóclea,com aqueduto coclear hipoplástico e membrana tectorial retraída e rolada. Asmicrocefalias, as mudanças retinais, as saliências nos dedos em grande número,
  60. 60. 56as cardiopatias, os rins em forma de ferradura, os defeitos da espinha e asanormalidades dos pés são também característicos.Síndrome de TaybiTaybi em 1962, descreveu a ocorrência de uma afecção oto-palato-digital, rara de origem hereditária, podendo apresentar transmissão recessivaligada ao sexo, assim como transmissão dominante autossômica com expressãolimitada pelo sexo. O quadro clínico envolve surdez, fissura palatina eextremidades distais dos dedos com pontas tortas (SMITH, 1972).Outros achados incluem ponte nasal largamente espaçada, dando aorosto feições de pugilista com orelhas pequenas colocadas de maneira rebaixada,escapula como asa, boca torta para baixo, retardo mental leve, perda auditivacongênita e obliqüidade dos olhos no sentido inferior.A perda auditiva ocorre às anormalidades ossiculares comaparecimento congênito (NORTHERN & DOWNS, 1989). WIEDEMANN et al.(1992), acrescentam a freqüente presença de perda auditiva de condução commoderado grau.
  61. 61. 57Síndrome de Towner - BrocksNa Síndrome de Towner-Brocks a surdez neurossensorial é uma dasprincipais manifestações clínicas, além do ânus imperfurado e das malformaçõesda mão e microtia. A herança é autossômica dominante com variável expressão(SIH, 1998). BARAITSER & WINTER (1998), acrescentam que as hélixauriculares são excessivamente dobradas e as depressões pré-auricularestambém podem estar presentes, acarretando um componente condutivo na perdaauditiva neurossensorial característica.Sídrome de Treacher CollinsAfecção de origem hereditária autossômica dominante, com expressãovariável, é também conhecida como síndrome de Treacher - Collins -Franceschetti e síndrome de Franceschetti - Zwahlen - Klein e tem comocaracterística a disostose mandibulofacial.GRANATO et al. (1997), relatam a presença de perda auditivacondutiva, geralmente bilateral, decorrente das malformações do canal auditivoexterno (com agenesia ou estenose), e malformações da cadeia ossicular comnormalidade do estribo. Há hipoplasia de mandíbula e maxila, “boca de peixe”,microtia ou anotia, fístulas pré-auriculares e fissuras palpebrais de sentido inferior.SAFFER & MOCELLIN (1989), relatam possíveis hipodesenvolvimentos na
  62. 62. 58mastóide. NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam a presença de umaalteração neurossensorial, além de condutiva, em decorrência da hipoplasia docanal semicircular horizontal e anormalidades do labirinto e do vestíbulo (ósseo emembranoso). WIEDEMANN et al. (1992), sugerem como tratamento o exameprecoce de audição e a utilização de próteses auditivas, além da indicação decirurgias plásticas.Síndrome de TurnerEsta alteração cromossômica caracteriza-se pela monossomia docromossomo X, o que acarreta o seu aparecimento apenas no sexo feminino.Estudos realizados na Dinamarca, revelam que a incidência da síndrome éaproximadamente de 32 / 100.000 (GRANATO et al., 1997).O quadro clínico característico é composto por estatura subnormal(com ritmo de crescimento resultando numa estatura de aproximadamente1,37m), infantilismo sexual (com hipodesenvolvimento da vagina, útero e mamas),e pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais da apófise mastóide até oombro). Os achados complementares incluem implantação baixa dos cabelos,palato alto e estreito, hipoplasia mandibular, orelhas malformadas e retardomental moderado (SANVITO, 1997).NORTHERN & DOWNS (1989), comentam que a perda auditiva podeser do tipo neurossensorial, condutiva ou mista. A maior incidência é do tipo
  63. 63. 59neurossensorial bilateral simétrico, no alcance das freqüências médias, apesar deperdas congênitas já serem também observadas. Os outros tipos de perdaatribuem-se a infeções freqüente de orelha média.Síndrome de UsherDescrita por Usher em 1914 como uma anomalia autossômicarecessiva composta por alterações oculares associadas a perda auditiva(MAUDONNET et al., 1997).O quadro clínico inclui perda progressiva da visão (evoluindo para umapossível cegueira), dificuldades de enxergar à noite e retinite pigmentosa. Oaparecimento de retardo mental, vertigem, psicose, perda do olfato e epilepsiapodem aparecer como doenças adicionais. A perda auditiva é do tiponeurossensorial bilateral variando de grau moderado à severo. SANVITO (1997)comenta a relevância da perda auditiva em decorrência dos possíveis retardos delinguagem, e caracteriza a perda como neurossensorial progressiva.GRANATO et al. (1997), relatam uma subdivisão em três grupos destaafecção. No primeiro, a alteração ocular tem início por volta dos 10 anos e aperda auditiva é congênita e profunda (devido a ausência de função vestibular),representando cerca de 90% dos casos. O segundo, constitui aproximadamente10% dos casos, a função vestibular é normal ou levemente alterada, a retinitepigmentar inicia aos 20 anos, e a audição apresenta alteração nas freqüências
  64. 64. 60altas. O terceiro é responsável por 1% dos casos e com aparecimeto de retinitepigmentar com início tardio e perda progressiva com disfunção vestibular.Síndrome de Van BuchemA Síndrome de Van Buchem é um distúrbio recessivo que compreendea hypertosis corticalis generalisata. Essa afecção envolve a osteosclerosegeneralizada sobre o esqueleto com freqüente paralisia do VII nervo cranial esurdez. A fisionomia do indivíduo parece como a de um leão com o maxilarquadrado. O quadro inicia na adolescência com estreitamento dos forames docrânio acarretando perdas visual e auditiva e paresia do nervo craniano. Adeficiência auditiva possui configuração mista e neurossensorial (NORTHERN &DOWNS, 1989).Síndrome de Van Der HoeveA Síndrome de Van Der Hoeve é uma afecção com transmissãoautossômica dominante composta pela osteogênese imperfeita. A sintomatologiainclui fragilidade óssea, esclerótica azulada, dentinogênese imperfeita, surdez eface triangular com frontal alto. A perda auditiva tem início na segunda década devida. Possui caráter condutivo decorrente da fixação do estribo ou da fratura da
  65. 65. 61cadeia ossicular, atingindo aproximadamente 60% dos indivíduos (GRANATO etal., 1997).NORTHERN & DOWNS (1989), acrescentam que existe um altopercentual de óbito na infância. Relatam em estudos do osso temporal que podeocorrer uma formação óssea imatura ou diminuída na cápsula ótica e ossículos.Para amenizar a perda auditiva condutiva, referem a cirurgia otológica. Citamtambém o aparecimento de perda auditiva neurossensorial em altas freqüências.Evidenciam que a incidência da síndrome varia entre 2 à 5 casos a cada 100.000nascimentos. SIH (1998), adiciona que pode existir comprometimento misto daperda auditiva em alguns casos.Síndrome de Vogt - Koyanagi HaradaLOPES FILHO & CAMPOS (1994), descrevem a caracterização destaafecção com associação de perda auditiva neurossensorial, vertigem, uveíte,alopecia, vitiligo e poliose. SANVITO (1997), relata ainda a presença demeningincefalite com persistente encefaléia, confusão mental e sonolência. Aperda auditiva ocorre devido ao envolvimento do VIII nervo craniano. Oaparecimento das alterações tem início provável na fase adulta entre os 20 e 50anos de idade e afeta ambos os sexos.Síndrome de Von Recklinghausen
  66. 66. 62Doença hereditária autossômica dominante de incidência relativamenteelevada com estimativa de 1 / 2.500 a 1 / 3.300 e de lenta progressão. Tambémdenominada como neurofibromatose, entre suas alterações encontram-semanchas cor de café com leite associadas a tumores cutâneos e múltiplosneurinomas (podendo atingir o VIII par craniano uni ou bilateralmente)(NORTHERN & DOWNS, 1989).LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentam a presença dezumbido, tontura e possível retardo mental. COSTA et al. (1994), caracterizam aperda auditiva como neurossensorial progressiva e orientam a utilização deprótese auditiva até a cirurgia, onde o objetivo é preservar ao máximo a audição.O quadro clínico pode evoluir para uma degeneração maligna dostumores do sistema nervoso central ocorrendo óbito.Síndrome de WaardenburgEsta afecção descrita por Waardenburg em 1951, com característicaautossômica dominante, é responsável por 1 a 7% dos casos de deficiênciaauditiva. Sua incidência estimada na Holanda é de 1 / 42.000 pessoas, com 4%de surdez congênita.O indivíduo, segundo NORTHERN & DOWNS (1989), apresenta osseguintes percentuais de alteração: mecha branca na parte da frente do cabelo(20%), deslocamento lateral do canto medial dos olhos (95 - 99%), proeminência
  67. 67. 63da raiz nasal, hiperplasia da porção média das sobrancelhas (50%) eheterocromia ou íris bicolor (45%). A configuração dos lábios como “flecha decupido”, proeminência maxilar, fissuras palatais e perda auditiva também podemocorrer. GRANATO et al. (1997), subdividem a síndrome em três diferentes tipos,seguindo conforme as características supra citadas em função do cromossomolesado. Quanto a audição, AQUINO et al. (1997), citam presença de perdagenética neurossensorial congênita, variando de leve para severa, com alteraçõesuni ou bilaterais apresentando ou não características progressivas. NORTHERN &DOWNS (1989), referem achados histopatológicos com ausência do órgão deCorti e atrofia do gânglio espiral. LOPES FILHO & CAMPOS (1994), acrescentamà alteração auditiva a presença de tonturas devido as anomalias vetibulares. ParaCOSTA et al. (1994), a perda atinge caráter progressivo nos casos demanifestação tardia e quando instalada precocemente tende a ser simétrica,porém de intesidade variável, ocorrendo em sua maioria de forma severa àprofunda. Nessa síndrome a perda auditiva possui grande significância para obom prognóstico do paciente. A utilização de prótese auditiva é fator decisivo.Síndrome de WernickeO aparecimento desta afecção ocorre pela deficiência de tiamina eusualmente pelo alcoolismo crônico. O quadro clínico é composto porencefalopatia, vertigem, perda auditiva neurossensorial, alteração na marcha,
  68. 68. 64confusão mental e oftalmoplegia. Os núcleos vestibulares concentram asprincipais lesões (LOPES FILHO & CAMPOS, 1994).Segundo SANVITO (1997), a encefalopatia, costuma ser precedida porum agravamento dos distúrbios nutricionais acompanhadas por emagrecimento,sonolência e apatia.Síndrome de WildervanckEsta afecção de herança multifatorial é caracterizada por um complexomalformativo com pescoço curto, anomalias faciais e alterações auditivas comocorrência quase exclusiva no sexo feminino.Dentre as características do quadro clínico, inclui-se a raiz nasal,maxilar e o zigoma achatados, nariz estreito e longo, ouvidos proeminentes,fístulas pré auriculares, músculos do pescoço mal desenvolvidos e rosto estreitoalongado. A assimetria facial assemelha-se a encontrada na síndrome de Klippel -Feil, podendo ocorrer retração do globo ocular e paralisia do VI nervo. A perdaauditiva congênita é do tipo neurossensorial (NORTHERN & DOWNS, 1989).WIEDEMANN et al. (1992), acrescentam que o distúrbio auditivo podeser condutivo, variando uni ou bilateralmente com graus moderado a grave e compossível manifestação tardia.
  69. 69. 654. Considerações FinaisA audição, sentido precioso e inigualável do organismo humano, éresponsável pela capacidade de captar e interpretar os sons. A perda auditivapode acarretar um maior ou menor retardo do complexo processo comunicativo-cognitivo, onde estão implícitos fatores como o momento que ocorre a instalaçãoda doença, o grau de comprometimento do problema e o tipo de alteraçãoresultante. A perda auditiva decorrente da associação dos quadros sindrômicosfaz com que suas deficiências compreendam vários déficits, além dos auditivos.Sendo assim, faz-se expressivo ressaltar que a audição não envolve apenas umsistema corporal ou um órgão, mas sim, antes de tudo, um ser humano.Os autores referidos abordam satisfatoriamente a etiologia, asintomatologia e a caracterização das síndromes. Porém, a audição ainda épouco aprofundada. Raros são os que se detém em delinear as alteraçõesauditivas.As anormalidades referidas na sintomatologia das síndromesabordadas, afetam algumas estruturas do organismo, conforme descrição a seguir(TABELA 1).
  70. 70. 66TABELA 1SINTOMATOLOGIA NÚMERO DE APARECIMENTO PERCEN. RELATIVO (%)Anormalidades Abdominais 4 4,4Anormalidades Cardíacas 17 18,8Anormalidades Genitais 12 13,3Anormalidades Ósseas 28 31,1Anormalidades Renais 10 11,1Disfunção Endócrina e Metabólica 3 3,3Perda Auditiva 90 100Região da Pele 8 8,8Região da Pele 8 8,8Região das Orelhas 20 22,2Região de Extremidades dos Membros 21 23,3Região do Capilar 9 10Região do Crânio 25 27,7Região do Pescoço, Tórax e Vértebras 8 8,8Região do S.N.C. 28 31,3Região Maxilar e Mandíbular 11 12,2Região Nasal 23 25,5Região Ocular 46 51,1Região Oral 32 35,5Conforme a tabela demonstrativa, pode-se verificar que a audiçãoainda não está recebendo a atenção devida (TABELA 1). A análise dessesresultados tem como base os achados descritos como freqüentes e ocasionaisem todos as afecções relatadas. A etiologia das afecções descritas anteriormente,encontram-se referenciadas na tabela (TABELA 2).
  71. 71. 67TABELA 2ETIOLOGIA NÚMERO DE APARECIMENTO PERCEN. EVIDENCIADO (%)Autossômica Dom. ou Rec. 1 1,1Autossômica Dominante 28 31,1Autossômica Recessiva 24 26,7Cromossômica 5 5,6Desconhecida 3 3,3Ligada ao Sexo Dom. 1 1,1Ligada ao Sexo Dom. ou Rec. 1 1,1Ligada ao Sexo Rec. 4 4,4Outros Fatores Causais 23 25,6Nesta amostragem, evidenciou-se o aparecimento do alto percentualnas etiologias compostas por fatores causais diversificados (25,6%), nas afecçõesautossômicas dominantes (31,1%) e nas autossômicas recessivas (26,7%).Valores inferiores foram observados na origem cromossômica (5,6%), nacorrelacionada ao sexo (1,1%), na autossômica com caráter dominante ourecessivo (1,1%) e, (3,3%) nas de origem desconhecida ( GRÁFICO 1 - página90).A instalação da perda auditiva é maior nos quadros congênitos (58%)de incidência, como pode ser observado no levantamento realizado edemonstrado no gráfico percentual (GRÁFICO 2).
  72. 72. 68GRÁFICO 1AutossômicaDom.ouRec.AutossômicaRecessivaDesconhecidaLigadaaoSexoDom.ouRec.Outras05101520253035%AutossômicaDom.ouRec.AutossômicaRecessivaDesconhecidaLigadaaoSexoDom.ouRec.OutrasCausasOrigem EtiológicaGRÁFICO 2INSTALAÇÃO DA PERDA AUDITIVASem Referênciados Autores11%Congênita58%Tardia31%CongênitaTardiaSem Referência dos Autores
  73. 73. 69Esta informação vem acrescentar a necessidade de um diagnósticoprecoce visto que o desenvolvimento da criança estará prejudicado desde o iníciode sua vida cronológica.A tabela a seguir é o principal responsável pelo início desta pesquisa,pela incansável busca dos possíveis comprometimentos que as síndromesprovocariam na perspectiva audiológica (TABELA 3 ).TABELA 3Perdas auditivas Número de Aparecimento Percen. evidenciado (%)Neurossensorial 44 48,90Condutiva 10 11,10Mista 3 3,30Neurossensorial ou Condutiva 10 11,10Neurossensorial ou Mista 3 3,30Condutiva ou Mista 2 2,20Neurossensorial - Condutiva ou Mista 6 6,70Sem Especificação 12 13,40Os achados são assustadores, pois refletem em sua grande maioriacasos com comprometimentos neurossensoriais. Na relação percentual destesachados conclui-se a seguinte representação gráfica ( GRÁFICO 3).
  74. 74. 70GRÁFICO 310,005,0010,0015,0020,0025,0030,0035,0040,0045,0050,00%1ConfiguraçãoTipo de Perda AuditivaCom base nestes resultados, busca-se o entendimento quanto àimportância da audição nestes quadros, bem como, a detecção precoce da perdaauditiva. Ross Mark (1992), define o que entendo como necessário para trabalharcom este seleto grupo de pacientes: “ Qualquer coisa que façamos, é necessárioter em mente, que quando testamos e tratamos uma criança pequena comdeficiência auditiva, nós também estamos lidando com os pais, seus sonhos porseu filho e, mais além, o que fazemos tem um impacto que transcende tempo elugar. São as crianças e suas famílias que precisam viver com as consequênciasde nossas ações precoces.”
  75. 75. 715. Referências BibliográficasALBERNAZ, P.M. Otorrinolaringologia prática. São Paulo, Sarvier, 1989.AQUINO, T.J.M.; OLIVEIRA, J.A.A.; LIMA,W.T.A .; MOTONAGA,S.M.;FERES,M.C.L.C. Waardenburg e perda auditiva- implicações clínicas eaconselhamento genético. Rev. Bras. De Otorrino. ,63 (4): 353-59,1997.BALLANTYNE, J.; MARTIN,M.C.; MARTIN,A . Surdez. Porto Alegre, ArtesMédicas, 1995. Quinta edição. 312pBARAITSER, M. & WINTER,R.M. Atlas colorido de síndromes da malformaçãocongênita. São Paulo, Manole,1998. 233pCOSTA,S.S.; CRUZ,O .L.; OLIVEIRA,J.A . Otorrinolaringologia - princípios eprática. Porto Alegre, Artes Médicas,1994. 15-285GRANATO,L.; PINTO,c.f.; RIBEIRO,M.Q. Perda auditiva de origem genética.In: LOPES FILHO, O . Tratado de Fonoaudiologia. São Paulo.Roca,1997. P.25-57KATZ,J. Tratado de audiologia clínica. São Paulo, Manole, 1989. Terceira
  76. 76. 72edição.LOPES FILHO,O .; & CAMPOS, C.A . H. Tratado de otorrinolaringologia.São Paulo, Roca,1994. 481-970MAUDONNET,O .; MAUDONNET,E.; SILVA, A . Síndrome de Usher. Rev.Bras.de Otorrino.,63(1):41-45,1997.NAUMANN, H.H. Differential diagnosis in otorhinolaryngology.http://www.hcnet.usp.br/otorrino/ 1-15,1999.NORTHERN, J.L.& DOWNS,M.P. Audição em crianças. São Paulo,Manole,1989. 421pRUSSO, I.C.P. & SANTOS, T.M.M. A prática da audiologia clínica. SãoPaulo,Cortez, 1993. Quarta edição. 253p____________________________.Audiologia infantil. São Paulo, Cortez,1994. Quarta edição. 231pSAFFER,M.;MOCELLIN,M. Otorrinolaringologia pediátrica. Rio de Janeiro,
  77. 77. 73Medsi,1989. Terceira edição.SANVITO,W.L. Síndromes neurológicas. São Paulo, Atheneu, 1997. Segundaedição. 599pSIH, T. Otorrinolaringologia Pediátrica. Rio de Janeiro, Revinter, 1998. 404pSMITH,D.W. Atlas de malformaciones somáticas en el niño aspestosgenéticos, embriológicos y clinicos. Barcelona, Pediátrica, 1972. 368pVALENTIN JÚNIOR, M.;ZONATO,A.I.;BOGAR,P.;BENTO,R.F. Síndrome deTowner-Brocks associada à malformação de ouvido esterno e médio.Arquivos da Fundação de Otorrinolaringologia.,1(1):50-54, 1997.WIEDEMANN, H.R.; KUNZE,J;DILBERN,H. Atlas de síndromes clínicasdismórficas. São Paulo, Manole,1992. Terceira edição.
  78. 78. 74Referências Bibliográficas das Ilustrações1. Todas as figuras precedidas de (*) , foram retiradas do seguinte livro :BARAITSER, M. & WINTER,R.M. Atlas colorido de síndromes damalformação congênita. São Paulo, Manole,1998. 233p2. Todas as figuras precedidas de (**), foram retiradas do seguinte livro :WIEDEMANN, H.R.; KUNZE,J;DILBERN,H. Atlas de síndromes clínicasdismórficas. São Paulo, Manole,1992. Terceira edição.3. Todas as figuras precedidas de (***), foram retiradas do seguinte livro :NORTHERN, J.L.& DOWNS,M.P. Audição em crianças. São Paulo,Manole,1989. 421p
  79. 79. 75

×