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Trissomia 18 ou síndrome de edwards

  1. 1. Apresentando uma Síndrome - Editado por Claudette H. GonzalezPresenting a SyndromeTrissomia 18 ou Síndrome de EdwardsTrisomy 18or Edwards syndromeInstituto da Criança"Prof. Pedrode Alcantara" doHospital das Clínicas da Faculdade de Medicina daUniversidade de SãoPaulo. Unidade de GenéticaClínica.1Professora Doutorado Instituto de Biociênciasda USP.2 Professora Associada do Departamento deOrtopediae Traumatologia da FMUSP.Célia Koiffmann1Claudette H.Gonzalez2ResumoAs autoras apresentam a Trissomia18ou Síndrome deEdwards comentandoo quadro clínico, odiagnósticoeosas-pectosgenéticos.A síndrome da trissomia do cromosso-mo 18 foi descrita pela primeira vezpor Edwards & cols.2em I960 em re-cém-nascidos com malformações con-gênitas múltiplas e retardamento men-tal (MCA/MR); foi a segunda trissomiaautossômica identificadano homem (aprimeira foi a S.de Down ou trissomia21) e é também conhecida como sín-drome de Edwards. A freqüência dasíndrome é de l para 8.000 nascimen-tos, sendo que nascem mais meninasafetadas do que meninos (4F:1M).Aidade média das mães das crianças afe-tadas é de 32anos e a dos pais é de35anos - (De Grouchy &Turleau, 19781).As manifestações mais comuns relata-das na gestação são movimentos fetaisfracos e hidrâmnio; muitasvezes a ges-tação é prolongada, podendo ser de42semanas ou mais; a placenta se apre-senta pequena e a artéria umbelical éúnica (Schinzel, 19844).Características comumente observadasem recém-nascidos são: peso de nasci-mento diminuído,em torno de2240g;choro fraco; hipotonia seguida de hi-pertonía, hipoplasia da musculatura es-quelética e do tecido adiposo subcutá-neo; diminuição de resposta a estímu-los sonoros.A seguir, apresentaremos as caracterís-ticas fenotípicas comumente presentesnos pacientes comsíndrome de Edwar-ds (Figurai).a) CrânioeFaceO crânio é dismórfico, como diâmetrobifrontal diminuídoe o occipitalsalien-te (dolicocefálico); as fontanelas po-dem ser amplas e a microcefalia podeestar presente. Aface é triangularcomjesta alta e ampla.Asfendaspalpebraissãoestreitas, o narizé pequeno, a bocaé pequena com palato ogival e hámi-crognatia. Asorelhas são malformadase de implantação baixa, lembrandoorelhas de fauno, istoé, desenroladas ecom a parte superior em ponta.O occipital proeminente, o microgna-tismo e asorelhas de faunoconstituemos sinaismaisimportantesda dismorfiacrânio-facial presente na síndrome.b) Tórax e AbdomemPescoço curto com excesso de pelo; es-terno curto, mamilos pequenos; pre-sença de hérnia inguinal ou umbilical,e/ou diastase dos músculos retos; pel-vis estreita, limitação da abdução dosquadris.c) ExtremidadesMuito característico nessa síndrome éacriança manter os punhos cerrados, osegundo dedo recrobrindo o dedomé-dioe oquinto dedo recobrindooquar-to; as unhas são hipoplásicas. Écomumo pé torto congênito; o calcanhar seapresenta proeminente, tendo o pé oformato de mata-borrão (ou cadeira debalanço); o hálux apresenta-se encurta-do eemflexãodorsal (Schinzel. 19844).d) Órgãos genitaisÉ comum criptorquidia nos meninos ehipertrofia de clitoris com hipoplasiados grandes lábios nas meninas.c)MalformaçõesUm amplo espectro de malformaçõescongênitas afetando cérebro, coração,rins e aparelho digestivo pode estarpresente. Entre as malformaçõescar-díacas, quase sempre responsáveis pe-los óbitos dos recém-nascidos, acomu-nicação interventricular e a persistên-cia do canalarterialsão as mais freqüen-tes. Tecido pancreático heterotópico,
  2. 2. eventração diafragmática, diveitículodeMeckele diversostipos de displasiasrenais sãoobservados freqüentemente.Achados citogenéticoA análise cromossômica dos pacientesrevela que a maioria tematrissomia docromossomo 18 (47, XV,+ 18 ou 47,XX, + 18)presente em todas as células(Figura 2). Rarasvezes observam-se ca-sos de mosaicismos nos quais célulasnormais e células trissômicas estãopresentes. Em alguns pacientes foramdescritos rearranjos estruturais envol-vendo todo ou parte do cromossomo18;só nessas situações é que a análisecromossômica dos pais do paciente sefaz necessária para o cálculo do riscode recorrência. Natrissomia 18 univer-salou commosaicismo, o riscopara ospais dó afetado de ter outra criançacom a mesma síndrome é baixo, da or-dem de1%.Achados dermatoglíficosO estudo dás impressões digitais epal-mares revela um excesso de padrão ar-co nas falanges distais (7 a 10 dedos),ausência de pregas interfalangianas,deslocamento do trirrádiopalmar paraposição t ou t" e em cerca de 30%dospacientes, pregas palmares transversas(simiescas).EvoluçãoO prognóstico para os bebês que nas-cem com a síndrome de Edwards éruim, jáque a sobrevida para amaioriados pacientes é de 2 a 3 meses paraosmeninos e 10meses para as meninas(De Grouchy &Turleau, 19781), rara-mente ultrapassandoo segundo anodevida; os pacientes com mosaicismopo-dem viver mais tempo. Na literatura jáforam relatados pacientes com 13,15 e18anos (revisão em Schinzel, 19844).Asobrevida parece estar relacionadacom a gravidade das malformaçõescongênitas (Goodman & Gorlin,19773).Os recém-nascidos exigem freqüente-mente alimentação por gavagem,já quetêm sucção pobre; podem apresentarcrises de apnéia e nãoganham peso. Oatraso mental é profundo nos sobrevi-ventes.Diagnóstico diferencialRecém-nascidos com a síndrome po-dem apresentar lábio leporino e/ou pa-lato fendido (cerca de 25%), caracterís-ticaspresentes também nasíndrome datrissomia 13ou síndrome de Patau.Naforma fistal da artrogripose o posicio-namento das mãos pode ser semelhan-te ao observado na trissomia 18.A sus-peita diagnostica deve ser confirmadapelo estudo cromossômico.SummaryEdwards Syndrome ispresented withemphasis on clinical data, diagnosisand genetic aspects.Referências1.DEGROUCHY,J.& TURLEAU, C.-Atlas de lasEndermedades Cromossômicas. Barcelona,Marín, 1978.2.EDWARDS,].H.etal.-Añewtrisomicsyndro-me. Lancet 1:787, I960.3. GOODMAN, R. M. & GORLIN, R. J. - Atlas ofthe Face in Genetic Disorders. 2nd. ed.. St.Louis, C.V.Mosby, 1977.4. SCHINZEL, A. - Catalogue of UnbalancedChromosome Aberrations in Man.Berlin, Wal-ter de Gruyter, 1984.Aceito para publicação em09 de abril de1992.Endereço para correspondência -Profa. Claudette H. GonzalesInstituto da CriançaAv. Dr. Enéias de CarvalhoAguiar 647São Paulo -SP05403

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