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Avaliar os achados gestacionais de uma amostraconsecutiva de pacientes com síndrome de Edwardsdiagnosticados no Serviço de...
• Levantamento sistemático dos prontuáriosmédicos dos pacientes• Preenchimento de um protocolo padrão– Sexo– Idade na prim...
• A amostra foi composta de 31 pacientes, com mediana de 14dias (Sexo feminino: 71%)• Linhagem única de trissomia livre do...
Achados gestacionais apresentados pelos pacientes com síndrome de EdwardsAchados gestacionais N (%)Pré-natal (N= 27)Sim 27...
Curva de sobrevida de Kaplan-Meyer dos pacientes com síndrome de Edwards,mostrando a frequência de sobreviventes de acordo...
• A síndrome de Edwards é uma doença genéticarelativamente comum caracterizada por um prognósticobastante reservado• O pre...
• Em nosso meio, diferentemente do que ocorre em váriospaíses desenvolvidos, a interrupção gestacional não épermitida com ...
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Anormalidades gestacionais e trissomia do 18 argus

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Anormalidades gestacionais e trissomia do 18 argus

  1. 1. ANORMALIDADESGESTACIONAIS E TRISSOMIADO CROMOSSOMO 18ANORMALIDADESGESTACIONAIS E TRISSOMIADO CROMOSSOMO 18ROSA, Rafael Fabiano Machado; ROSA, Rosana Cardoso Manique;LORENZEN, Marina Boff; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo RicardoGazzola; PASKULIN, Giorgio AdrianoHospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV)Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA)
  2. 2. • A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18é a segunda trissomia autossômica mais frequenteobservada ao nascimento.• Caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com oacometimento de muitos órgãos e sistemas, além de umprognóstico bastante reservadoIntrodução
  3. 3. Síndrome de EdwardsBaixaimplantaçãode orelhasHipertelorismoNariz upturnedMandíbulapequenaPé emmata-borrãoSobreposiçãodo 2º e 5º dedossobre o 3º e 4º
  4. 4. Avaliar os achados gestacionais de uma amostraconsecutiva de pacientes com síndrome de Edwardsdiagnosticados no Serviço de Genética Clínica daUFCSPA/CHSCPA no período de Maio de 1994 aDezembro de 2008Objetivo
  5. 5. • Levantamento sistemático dos prontuáriosmédicos dos pacientes• Preenchimento de um protocolo padrão– Sexo– Idade na primeira avaliação– Tipo de alteração cromossômica– Dados gestacionais e familiares– Achados clínicos– Intercorrências– Tempo de sobrevidaMaterial e métodos
  6. 6. • A amostra foi composta de 31 pacientes, com mediana de 14dias (Sexo feminino: 71%)• Linhagem única de trissomia livre do cromossomo 18: 94%• Todas as mães haviam realizado pré-natal• Houve alta frequência de pré-eclâmpsia (17%)• Ultrassom obstétrico: pelo menos uma a partir do 2º trimestre em23 casos (74%)• Polidrâmnio (41%) e retardo de crescimento intra-uterino (27%)• Não houve identificação pré-natal da síndrome• Parto cesáreo: 74% dos pacientes (principalmente porcomplicações maternas e fetais)Resultados
  7. 7. Achados gestacionais apresentados pelos pacientes com síndrome de EdwardsAchados gestacionais N (%)Pré-natal (N= 27)Sim 27 (100%)Não -Doenças maternas (N= 23)Pré-eclâmpsia 4 (17%)ITU 2 (9%)HAS gestacional 1 (4%)Ameaça de aborto (N= 20)Sim 4 (20%)Não 16 (80%)Ultrassom (N= 24)Sim 23 (96%)Não 1 (4%)Resultado ultrassom (N= 23)Sem anormalidades 8 (35%)Polidrâmnio 9 (41%)RCIU 6 (27%)Cardiopatia congênita 2 (9%)Outros 7 (30%)TOTAL 31
  8. 8. Curva de sobrevida de Kaplan-Meyer dos pacientes com síndrome de Edwards,mostrando a frequência de sobreviventes de acordo com o intervalo de tempo em dias
  9. 9. • A síndrome de Edwards é uma doença genéticarelativamente comum caracterizada por um prognósticobastante reservado• O predomínio do sexo feminino (71%) é consistente como encontrado na literatura (56-78%)• Chamou a atenção, em nossa amostra, o alto índice decomplicações gestacionais• Polidrâmnio foi uma complicação comum (41% dasgestações): na literatura, a frequência desse achado nasgestações em geral varia de 1 a 2%Discussão
  10. 10. • Em nosso meio, diferentemente do que ocorre em váriospaíses desenvolvidos, a interrupção gestacional não épermitida com o diagnóstico de trissomia do 18• Contudo, considerando que a síndrome é uma doençaaltamente letal (em nossa amostra 87% dos pacientesfaleceram dentro dos primeiros 6 meses de vida), a faltade diagnóstico pré-natal observada em nosso estudo fazcom que a possibilidade desta intervenção seja aindamais distanteConclusão

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