A importância do rastreio combinado do 1.º trimestre

130 visualizações

Publicada em

0 comentários
0 gostaram
Estatísticas
Notas
  • Seja o primeiro a comentar

  • Seja a primeira pessoa a gostar disto

Sem downloads
Visualizações
Visualizações totais
130
No SlideShare
0
A partir de incorporações
0
Número de incorporações
2
Ações
Compartilhamentos
0
Downloads
0
Comentários
0
Gostaram
0
Incorporações 0
Nenhuma incorporação

Nenhuma nota no slide

A importância do rastreio combinado do 1.º trimestre

  1. 1. �������������������������������������������������A prevalência da trissomia 21 (síndrome deDown) é relativamente elevada, se pensarmosque se regista 1 caso por cada 700 nascimentos.A incidência da patologia é maior com a idadematerna e menor com a idade gestacional, apre-senta um risco de recorrência nas gravidezesposteriores a 0,75% e o recém-nascido afectadotem uma longevidade curta, assim como varia-díssimos problemas de saúde associados às mal-formações. Trata-se, portanto, de um problemaCONSULTÓRIOAvaliaçãodoriscopré-natalOgrauderiscodasprincipaisaneuploidias,comoastrissomias13,18e21,podeserdefinidocomeficáciaatravésdotestederastreiocombinadodo1.ºtrimestre.Confirmaçãodegravidezintra-uterina,altastaxasdedetecçãodaspatologiasalvoebaixastaxasdefalsospositivosconstituemalgumasvantagensdestetipoderastreio.Otesteassentanarealizaçãodeumexamebioquímicoedeumoutroecográfico.Aimportânciadorastreio combinadodo1.ºtrimestre42
  2. 2. �������������������������������������������������individual do casal e de saúde pública nacional.Neste caso, estabeleceu-se que na idade maternados 35 anos o risco é muito elevado (1 caso emcada 250 nascimentos).Já na trissomia 18 (síndrome de Edwards), aprevalência é inferior (1 caso em cada 8000 nas-cimentos), comparativamente com a patologiaanteriormente descrita. A incidência também émaior com a idade materna e menor com a idadegestacional. Ocorre mais nos recém-nascidos dosexo feminino e a maioria dos afectados não so-brevive mais do que um ano. Na idade maternade 35 anos, o risco é de 1 caso para uma popu-lação de 580.Quanto à trissomia 13 (síndrome de Patau), aprevalência é de 1 caso em cada 20.000 nasci-mentos. Os recém-nascidos sobrevivem apenasentre 1 a 6 meses. Para a idade materna de 35anos, o risco é de 1 em 1830.Perante estes dados, a Dr.ª Maria José Rego deSousa, assistente graduada de Patologia Clínicado Hospital Fernando Fonseca e do Centro deMedicina Laboratorial Dr. Germano de Sousa,esclarece que «o teste pré-natal ideal deveria sertodo aquele que podia ser utilizado no início dagravidez, que não implicaria qualquer risco, quedetectaria 100% das situações e que não origi-naria falsos positivos. Muito tem sido feito paratentar atingir, de facto, estes objectivos».AmetodologiaEm termos práticos, o rastreio combinado do 1.ºtrimestre consiste na execução de um exame bio-químico e de um exame ecográfico, em paralelo(realizados ao mesmo tempo e, se for caso disso,no mesmo espaço físico). A patologista clínicaCONSULTÓRIO43refere que «ambos são efectuados entre a 11.ª ea 13.ª semana (+ 6 dias). O exame bioquímicoobriga ao doseamento da fracção livre da subu-nidade β da hCG e ao doseamento da ProteínaPlasmática A Associada à Gravidez (PAPP-A).No exame ecográfico, estão implícitas a exe-cução do comprimento crânio-caudal (CCC ouCRL), a transluscência da nuca (NT) e o ossonasal (NB)».De salientar que a hCG é uma glicoproteína pla-centar, com uma subunidade α e β. Menos de 1%da subunidade β existe na forma livre. «Trata--se de um parâmetro bioquímico que, no 1.º tri-mestre, tem uma capacidade de discriminaçãodas populações afectadas e não afectadas muitoelevada (as MoM para os fetos afectados com atrissomia 21 são o dobro das MoM encontradosnuma gestação de fetos não afectados). Já para atrissomia 18 e 13, são cerca de ¼ do valor normalde um feto não afectado. Na hCG total utilizadano teste triplo, a MoM é de 1.2», realça MariaJosé Rego de Sousa.Verifica-se que o PAPP-A está significativamentereduzido no soro das mulheres com fetos com tris-somia 21 e trissomia 18. É também um parâmetroque permite separar muito bem as duas populações.O CRL é importante para datar a gestação, já que aNT só pode ser medida quando o feto tem entre 45 a84 mm. Por outro lado, a datação exacta torna possí-vel comparar com as medianas das MoM correctas.Segundo a especialista, «o NB requer um pro-tocolo de aprendizagem e de execução muitorígido por parte dos ecografistas. É justamentepor isso que está a ser usado através de protoco-los contingentes (nas situações em que há riscosOexemplodoCentrodeMedicinaLaboratorialDr.GermanodeSousaSóem2008,oCentrodeMedicinaLaboratorialDr.GermanodeSousarealizoumaisde3milrastreios(em2007,foramrealizados1703;eem2006fizeram-se998).Esteéumdoslaboratóriosmaisconceituadosnopaís,devidamenteacreditadoecertificado,contandocomumvolumesuperiora1000screeningsporanoderastreioscombinadosdo1.ºtrimestre.OCentrotemprovasdadasnaavaliaçãoexternadaqualidade,comperformancesdevidamenteenquadradasaoníveldeAEQUK-NEQAS.Alémdisso,utilizaequipamentoesoftwareaprovadospelaFetalMedicinaFoundation(FMF).Arecolhadeinformaçãorelativaàgrávidaeàsuacondição(fornecidaspelomédicodefamíliaepeloecografista,assimcomopeloespecialistarequisitante)éumapráticacorrente.Estelaboratórioprocedeatrêsníveisdecontrolodaqualidadeefectuadosdiariamenteedemonstracoeficientesdevariaçãointer-diaabaixodos3%.OutraspráticasincluemamonitorizaçãodasmedianasdasMoMdasbioquímicasefectuadasmensalmenteeofollow-updooutcomedasgravidezes,deformaaconhecerataxadefalsosnegativosedefalsospositivosnoCentro.«ONBrequerumprotocolodeaprendizagemedeexecuçãomuitorígidoporpartedosecografistas.»Dr.ºMariaJoséRego
  3. 3. �������������������������������������������������44CONSULTÓRIOVantagensdorastreiocombinadodo1.ºtrimestre-Confirmaumagravidezintra--uterina;-Dataçãoexactadotempodegestação(commargemde3a5dias);-Diagnósticoprecocedegravidezmúltipla;-DetecçãodealargamentodeNT;-Rastreiodedoençascardíacascongénitas;-Altastaxasdedetecçãodetrissomia21;-Baixastaxasdefalsospositivosparaatrissomia21;-Grávidaspreferemdiagnósticopré-nataleventualIMGprecoces;-Segurançamaisprecocesobreagravidezactual.intermédios). A ausência do NB ocorre em 73%dos fetos com trissomia 21».AsguidelinesEm Abril de 2007, o National Institute for He-alth and Clinical Excellence (NICE) publicouas guidelines relativas ao rastreio da síndromede Down. Em termos gerais, a taxa de detec-ção do teste aplicado deve ser superior a 75%e a de falsos positivos deve ser inferior a 3%.«O rastreio do 1.º trimestre é um dos testesincluídos, apresentando uma evidência bas-tante elevada. Já as guidelines da AmericanCollege of Obstetricians and Gynecologists(ACOG), publicadas em Janeiro de 2007, es-clarecem que o rastreio do 1.º trimestre deveusar a NT e testes séricos que sejam mais efi-cazes (do que a NT per si). Da mesma forma,evidencia o treino específico, a padronizaçãoe, entre outros, a utilização de equipamentoecográfico adequado. Às mulheres com ris-co elevado para síndrome de Down apela-seque seja proposto aconselhamento e a opçãode CVS ou amniocentese», admite Maria JoséRego de Sousa.Quanto à história do rastreio pré-natal para a sín-drome de Down, desde 1970, ficou explícito quenão era possível abranger toda a população degrávidas com testes de diagnóstico (que tinhamriscos e que eram dispendiosos). Numa primeirafase, foi implementada a medida da idade (apli-cada a todas as mulheres com mais de 40 anos).A idade de referência passou depois para os 35anos. No entanto, esta população representava,nos anos 70, apenas 5%.«Hoje, sabe-se que a idade com que a mulher temo seu primeiro filho tem aumentado (situando-senos 29/30 anos, em toda a Europa), mas constituiainda somente 15% das grávidas. Ou seja, o grossodesta população encontra-se abaixo dos 35 anos. Orastreio deve assim ser aplicado a toda a população,para que depois seja possível seleccionar o grupode risco», sublinha a patologista clínica.Em 1988, foi aplicado o teste triplo, executado no2.º trimestre. Dois anos depois, introduziu-se o ras-treio combinado do 1.º trimestre. O teste quádruploavançou em 1996 e, três anos mais tarde, algunscentros começaram a trabalhar com marcadores de1.º trimestre e com marcadores de 2.º trimestre.GETTYIMAGES

×