Interaçao genica 2010-2

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Interaçao genica 2010-2

  1. 1. Interações gênicas,Pleitropia, Alelismomúltiplo Prof. Dra. Adriana Dantas UERGS – Bento Gonçalves
  2. 2. Conceitos Gerais Mendel – 1 gene = 1 caracteristica Polialelia (Alelos Múltiplos)  1 Gene = Vários alelos  1 indivíduo = 2 alelos Interação Gênica  1 Gene = Várias características (Pleiotropia)  Vários Genes = 1 Característica (Interação gênica simples e epistasia)
  3. 3. Genética Moderna (Pós-Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes estão presentes no genótipo.
  4. 4. Interações Gênicas Interações Simples Gene aGenes com segregação independenteque agem em conjunto para Gene b Caráter 1determinar um fenótipo.Ex.: forma das cristas em Gene cgalináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
  5. 5.  Interação Simples R_E_ R_ee rrE_ rree Genótipo (RREE ou RREe ou (RRee ou Rree) (rrEe ou rrEE) das Aves RrEe ou ReEE)Fenótipo das Crista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples Cristas
  6. 6. INTERAÇÃO GÊNICA Interação Simples Esférica Discóide AlongadaGenótipo das A_B_ A_bb ou aaB_ aabb Abóboras (AABB ou AABb ou (AAbb ou Aabb ou AaBb ou AaBB) aaBB ou aaBb)Fenótipo das Forma Discóide Forma Esférica Forma Abóboras Alongada
  7. 7. A Epistasia é um tipo de interaçãogênica Um alelo epistático de um gene elimina a expressão dos fenótipos alternativos de outro gene e insere o seu proprio fenótipo. Os alelos epistáticos em geral atuam antes dos genes que eles cancelam, em alguma sequencia bioquímica ou de desenvolvimento.
  8. 8. Tipo de interações alélicas1. Dominância Se manifesta quando, em condição  heterozigótica, um alelo se impõe, impedindo  a ação do outro. Se considera dominante o alelo que codifica uma enzima funcional. O alelo recessivo devido a uma mutação que não produz enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante. Como resultado da presença do alelo defeituoso na condição homozigótica, a via metabólica é interrompida ou a quantidade do produto final é diminuída
  9. 9. Dominância Forma da semente em Ervilhas P RR (lisa) X rr (rugosa) F1 100% Rr (lisas) Rr X RrF2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa) Proporção genotípica 1:2:1 Proporção fenotípica 3:1
  10. 10. 2. Dominância incompleta (semidominancia) Condição heterozigótica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos. O alelo dominante produz uma enzima funcional porém ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um só alelo é capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final. Dois alelos são capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metabólica elabore mais quantidade do produto final. O alelo recessivo é inoperante e não gera produto.
  11. 11. Semidominância (vermelha) C1C1 X C2C2 (branca) F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2 C1 C2 C1 C1C1 C 1C 2 C2 C1C2 C 2C 2 F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca  Aparece classe intermediária  Proporção fenotípica 1:2:1  Também chamada Dominância Incompleta
  12. 12. 3. Codominância Desde os experimentos de Mendel que se têm observado numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fenótipo. Os alelos codominantes são ambos ativos e independentes. Cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional. Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário. O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos. Proporção fenotíca 1:2:1
  13. 13. Sistema MN Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM Doações N LNLN M N MN LMLN MN
  14. 14. 4. Sobredominância Existe evidência que indica que em alguns loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior valor. Por exemplo: Aa > AA ou aa. Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica, condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.
  15. 15. 5. Aditiva Modo de ação relacionado às características quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo final. O termo acrescentar pode significar um valor negativo. Se existirem muitos genes envolvidos na determinação do genótipo final, então o valor aditivo de todos os alelos individualmente é que determina o valor fenotípico total.
  16. 16. Dominância Codominância Sobredominância
  17. 17. Régua Fenotípica Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
  18. 18. Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
  19. 19. Letal recessivo em milho Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho
  20. 20. CC, Cc normais cc albinas P Cc x Cc F1 CC Cc cc 1 : 2 : letal A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.
  21. 21. Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. Em uma população o número total de alelos diferentes para um único gene é em geral bem grande. A existência destes muitos alelos é chamada alelismo multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.
  22. 22. CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS•Controladas por poucos genes degrande impacto•Mudanças no ambiente não alteraram aexpressão da característica
  23. 23. CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS•Controladas por muitos genes de pequenoimpacto•Mudanças no ambiente podem alterar aexpressão da característica•Podem ser melhoradas pela seleçãoartificial
  24. 24. POLIMERIA Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.
  25. 25. Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos 3 Negro SSTT SsTT Mulato Escuro Negro SSTt 2 2 Mulato Escuro SsTt Mulato Médio Mulato Claro Mulato Médio SStt Branco ssTT 1 1 Sstt Mulato Claro ssTt Branco sstt
  26. 26. Cor de Pelagem emmamíferos Revelam claramente como genes diferentes cooperam na determinação de um caráter. Genes interagem para determinar a cor de pelagem em animais: A, B, C, D, E, S, O.
  27. 27. Genes da cor da pelagem Gene A  Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos.  Alelo A selvagem produz fenótipo chamado agouti (cor acizentada)  Alelo a – pêlo preto Gene B  Determina a cor do pigmento  Alelo B – codifica o pigmento preto  Alelo b – codifica o pigmento marrom  Alelo B combinado com A – normal agouti  Alelo B combinado com aa – cor preta  Alelo A_bb – cor marrom por inteiro
  28. 28. Padrão de herança dos genes Ae B AAbb (cinnamon) x aaBB (preto) ou AABB (agouti) x aabb (marrom) F1 todos AaBb (agouti) AaBb (agouti) x AaBb (agouti) F2 9 A_B_ (agouti) 3 A_bb (cinnamon) 3 aaB_ ( preto) 1 aabb (marrom)
  29. 29. Genes da cor de pelagem C e  D Gene C Permite a expressão da cor  Alelo c – impede a expressão da cor  Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.- albinos  Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes. Gene D  Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros genes de cor de pelagem  Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em camundongos  Alelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosa  Agouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluído  Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado gene modificador.
  30. 30. Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. ch _ 4 alelos cch _ C  selvagem (aguti). cch  chinchila. C_ ch  himalaia. ca  albino. caca C > cch > ch > ca
  31. 31. Padrão de herança genes B e CProporção : 9:3:4 – epistasia recessiva BBcc (albino) x bbCC (marron) ou BBCC (preto) x bbcc (albino) F1 todos BbCc (pretos) BbCc (preto) x BbCc (preto) F2 9 B_C_ (preto) 3 bbC_ (marrom) 3 B_cc (albino) 4 1 bbcc (albino)
  32. 32. Padrão de herança B e E Epistasia Recessiva Gene Epistático= recessivo Gene Hipostático = Dominante ee é epistatica em relaçao a B_ e bb Genótipo dos B_E_ bbE_ B_ee ou bbee Cachorros (BBEE ou BbEe ou BBEe (BBee ou Bbee) (bbEE ou bbEe) ou BbEE)Fenótipo da Cor Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada dos Pêlos
  33. 33. Padrão de herança gene B eD BBdd (preto diluido) x bbDD ( marrom) Ou BBDD ( preto) x bbdd (MArron diluido) F1 todos BbDd (pretos) BbDd (pretos) x BbDd (pretos) F2 9 B_D_ (preto) 3 B_dd ( preto diluido) 3 bbD_ ( marrom) 1 bbdd (marron diluido)
  34. 34. Padrão de herança gene S Controla a distribuiçao da pigmentaçao da cor por todo o corpo. Controla presença ou ausência de manchas Alelo S – ausência de manchas Alelo s – presença ed manchas – cavalo malhado Cruzamentos nos quais dois genes interagem sao heterozigotos para alelos que modificam a cor
  35. 35. Pelagem em mamíferos* Alelo sensivel a temperatura do gene C,resulta na sintese reduzida do pigmento escuromelanina na pele que cobre as partes maisquentes do corpo.•Em temperaturas baixas as extremidades docorpo do siames e coelhos himalaios o focinho,orelhas, cauda e patas sao mais escuras. Ambossao geneotipos chch
  36. 36. Padrão de herança genes O e BGene O (o+) – pigmento laranjaGene o (o-) – ausência do pigmento laranjaGene B (b+) – pigmento pretoGene b (b-)– ausência pigmento preto
  37. 37. Gene O e B OObb (laranja) x ooBB (preto) F1 OoBb (natural) OoBb (natural) x OoBb (natural) F2 9 O_B_ (natural) 3 O_bb (laranja) 3 ooB_ (preto) 1 oobb (albino)
  38. 38. Epistasia DominanteDDww (vermelho-escuro) x dd WW (branca com pontos avermelhados) F1 DdWw (brancas com pontos avermelhados) DdWw x DdWw F2 9 D_W_ - brancas com pontos vermelhos 3 ddW_ - brancas com pontos vermelho 12 3 D_ww - vermelho escuro 1 ddww - vermelho claro
  39. 39. Gene Epistático= Dominante Gene Hipostático = Recessivo Epistasia Dominante – Cor de Penas Genótipo das C_ii C_I_ ou ccI_ ou ccii Galinhas (CCii ou Ccii) (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi) Fenótipo das Galinhas Galinhas Brancas coloridas GalinhasGene C  penas coloridas.Gene c  penas brancas.Gene I  epistático sobre gene C.
  40. 40. Proporçoes fenotipicas modificadaspor interaçao gênicaTipo de interaçao 9 3 3 1 Proporçao A_A_ A_bb aaB_ aabb fenotipicaNenhuma (4 genes distintos) 9 3 3 1 9:3:3:1Açao genica complementar 9 7 9:7Epistasia recessiva de aa agindo nos 9 3 4 9:3:4alelos Be bEpistasia dominnate de A agindo nos 12 3 1 12:3:1alelos Be bGenes duplicados 15 1 15:1
  41. 41. Grupos Sangüíneos  Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.  Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.  Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos:  Sistema ABO  Polialelia e codominância.  Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.  Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
  42. 42. Sistema ABOGrupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B Doações O A B AB
  43. 43. Epistasia Genótipos IAIA, IAiO IBIB, IBiO iOiO Todos Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos ABO.
  44. 44. Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i  Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.  Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.  Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
  45. 45. Sistema Rh Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
  46. 46. Alelismo múltiplo em Plantas Transferência de pólen para o estigmaPlantas que necessitam de polinização cruzada apresentammecanismo de auto-incompatibilidade (SI)É um sistema utilizado pelas plantas para prevenir a auto-fertilização que é controlada por um único loco S. Etapas:  Liberação do pólen  Transferência do pólen  Depósito do pólen Rosaceaes, tabaco, petunia, primulas e Solaneceaes, Brassicaceaes.
  47. 47. Auto-incompatibilidade (SI) Apresenta pares de alelos diferentes dentro de um conjunto de muitos alelos (> de 50 na primula e no trevo); Esta incompatibilidade é geneticamente controlada, pois é gametofítica, ocorre sempre que o pólen e o estigma apresentam o mesmo alelo S; Quando os alelos são idênticos, a velocidade de crescimento do tubo polínico é lenta, ou até mesmo nula, retardando a sua penetração até o ovário; Assim, ao atingi-lo, dificilmente ocorrerá à fecundação, pois o óvulo em geral já não está mais receptível.
  48. 48. AUTO - INCOMPATIBILIDADE PODE SER INDUZIDA DE DUAS MANEIRAS:1. Pelo genótipo do micrósporo (Gametofítica) - Cada grão de pólen contém 1 Gametofítica alelo de incompatibilidade responsável pelo fenótipo de incompatibilidade do estigma ex.: Solanaceas (fumo, batatinha, tomate); Rosaceas - loco S com muito alelos - Reação do estilete - glicoproteínas - ação tóxica ao tubo polínico2. Pelo genótipo da planta que produz o pólen (Esporofítica) Esporofítica ex.: Brássicas - loco S, com muitos alelos - dominância - Reação no estigma nas células papilares - pólen não germina ou não progride
  49. 49. gametofiticaesporofitica
  50. 50. Auto-incompatibilidade Gametofítica
  51. 51. Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
  52. 52. Determinação do Sexona Espécie Humana  A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.  A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.  O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.  Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
  53. 53. Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
  54. 54. Herança Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
  55. 55. Herança Ligada ao SexoHemofilia  Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.  Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
  56. 56. Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular.
  57. 57. Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
  58. 58. Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
  59. 59. Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
  60. 60. PLEIOTROPIA Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Caracter 1 Efeito múltiplo de um gene. Gene a Caracter 2Exemplos: Caracter 3 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  61. 61. Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
  62. 62. HERANÇA QUANTITATIVA Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
  63. 63. Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos Herança Aditiva ou poligênica. Quem define a características é o número de genes efetivos. Fenótipos Genótipos 3 Negro SSTT SsTTMulato Escuro SSTt Negro SsTt 2 2 Mulato EscuroMulato Médio SStt Mulato Médio ssTT Mulato Claro Branco Sstt 1 1Mulato Claro ssTt Branco sstt

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