Este documento describe varias enfermedades pulmonares intersticiales raras, incluyendo la histiocitosis X, la linfangioleiomatosis pulmonar y la enfermedad de Gaucher pulmonar. La histiocitosis X afecta principalmente a adultos jóvenes fumadores y se caracteriza por quistes y nódulos en los pulmones superiores. La linfangioleiomatosis pulmonar afecta principalmente a mujeres y causa neumotórax espontáneo recurrente y quilotórax. La enfer

1. ENFERMEDADES PULMONARES
INTERSTICIALES RARAS O “HUERFANAS”
DR. RENATO CASANOVA MENDOZA
NEUMÓLOGO ASISTENTE HOSPITAL NACIONAL DOS DE MAYO –
PACIFICOSALUD EPS.
2013

2. HISTIOCITOSIS X
• Llamada también granuloma Eosinófilo o
granulomatosis pulmonar de células de
Langerhans.

3. HISTIOCITOSIS X
• Enfermedad pulmonar intersticial relacionada al habito
de fumar.
• Afecta principalmente a adultos jóvenes.
• Puede simular una fibrosis pulmonar idiopática pero
por lo general su curso es mas prolongado y benigno.

4. HISTIOCITOSIS X
• Presenta variantes como la enfermedad de
Letterer – Siwe y la enfermedad de Hand – Shuller
– Christian.
• La enfermedad de Letterer – Siwe es una
patología aguda, fulminante de niños menores de
dos años caracterizada por la infiltración del
sistema reticulo endotelial, los huesos y los
pulmones.

5. • La enfermedad de Hands – Shuller – Christian es
un trastorno indolente que afecta a niños o
adultos jóvenes que afecta de manera típica los
huesos y los pulmones.
• La diabetes insípida, el exoftalmos y las lesiones
osteolíticas en el cráneo constituyen la triada
clásica de esta enfermedad.

7. FISIOPATOLOGIA
TABAQUISMO + PREDISPOSICION GENETICA (?)
ACUMULACIÓN DE CÉLULAS DE LANGERHANS
RPTA INFLAMATORIA BRONCOVASCULAR
NEUTROFILOS , LINFOCITOS,
CITOQUINAS, MACROFAGOS
ALVEOLARES
FIBROSIS INTRALUMINAL, INTERSTICIAL Y
REMODELACION.

8. HISTIOCITOSIS X
Manifestaciones clínicas:
• Tos productiva.
• Disnea.
• Rinitis.
• Dolor torácico.
• Fatiga.
• Perdida de peso.
• Fiebre.
• Dolor pleurítico (considerar neumotórax por ser una complicación
frecuente).
• Condiciona infecciones micóticas (Aspergillus).

9. • Lesiones óseas osteolíticas quísticas que
afectan huesos planos ( 4 – 20%).
• Dolor óseo.
• Fracturas patológicas.
• Si existe compromiso del SNC ( produce
diabetes insípida)  Mal pronostico.

10. HISTIOCITOSIS X
Rx de tórax:
• Afecta principalmente los lóbulos superiores.
• Nódulos espiculados .
• Infiltrado retículo – nodular.
• Quistes o formaciones en panal de abejas en zonas apicales.
• Preservación del volumen pulmonar y respeto de los ángulos
costo frénicos.
• Rara vez: Patrón miliar o nódulo pulmonar solitario.

12. HISTIOCITOSIS X
TAC tórax :
• Quistes múltiples + Nódulos múltiples apicales
o en zonas medias + paciente joven fumador 
Muy probable= Histiocitosis X.

14. HISTIOCITOSIS X
• Espirometría: Obstructiva, restrictiva o mixta.
• Capacidad pulmonar conservada.
• HRB responde a los beta 2 agonistas.
• Intolerancia al ejercicio (por daño estructural del
parénquima y deterioro vascular pulmonar).

15. ENFERMEDADES PULMONARES INTERSTICIALES CON
VOLUMENES PULMONARES CONSERVADOS O
AUMENTADOS
• HISTIOCITOSIS X.
• LINFAGIOLEIOMIOMATOSIS.
• ESCLEROSIS TUBEROSA.
• SARCOIDOSIS ESTADIO III.
• ENFERMEDADES INTERSTICIALES + ENFISEMA.

16. NEUMOTORAX RECURRENTE
+
DIABETES INSIPIDA.
+
DOLOR OSEO.
+
QUISTES O NODULOS EN PORCIONES SUPERIORES DE LOS
PULMONES.
+
TABAQUISMO
HISTIOCITOSIS X

17. HISTIOCITOSIS X
• LBA: Neutrófilos y Células de Langerhand aumentadas.
• Biopsia pulmonar: Dx. Definitivo.
• Las células de Langerhand se reconocen por presentar
los cuerpos de Birbeck (inclusiones citoplasmáticas
penta laminares). Captan la tinción para la proteína S –
100 y reaccionan con Ac monoclonales MT – 1 por ser
CD-1 (OKT – 6).

18. HISTIOCITOSIS X
• La evolución es variable (desde la remisión espontánea total hasta
la enfermedad fibrótica terminal).
• Si el paciente abandona el habito de fumar se observa regresión de
la enfermedad.
• Tratamiento sintomático: Broncodilatadores.
• Ni los corticoides y citostaticos demuestran resultados alentadores.
• Radioterapia se usa como tratamiento paliativo en el compromiso
óseo.
• Se esta evalúan el tratamiento quirúrgico como el trasplante
pulmonar.

19. LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR
• Enfermedad pulmonar intersticial progresiva, difusa, idiopática,
rara, incurable que afecta mujeres.
• Tiempo de sobrevida de 8 a 10 años después del diagnóstico.
• Se presenta en mujeres pre menopaúsicas entre los 20 a 40 años y
en aquellas post menopaúsicas que utilizan estrógenos.
• La raza blanca y asiática son las más afectadas.

20. FISIOPATOLOGIA
ESTROGENOS, PREDISPOSICION GENETICA (?)
PROLIFERACION DE MIOCITOS VASCULARES,
ATIPICOS, POLICLONALES EN BRONQUIOLOS, VASOS
SANGUINEOS E INTERSTICIO
APARICION DE DILATACIONES QUISTICAS EN VIAS
AEREAS TERMINALES. ENGROSAMIENTO
INTERSTICIAL, VASOS SANGUINEOS TORTUOSOS Y
DILATADOS.
COMUN EL COMPROMISO TAMBIEN EN RIÑONES,
ORGANOS DE ABDOMEN, RETROPERITONEO Y PELVIS

21. LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR
Manifestaciones clínicas:
• Disnea.
• Neumotórax espontáneo ( 50%), puede ser recurrente y bilateral.
• Quilotórax (por obstrucción del conducto torácico, rotura de
linfáticos pleurales o mediastinales por proliferación de células
musculares).
• Pueden existir las siguientes situaciones a la vez:
Neumomediastino,
neumoperitoneo,
neumoretrofaringe,
quiloperitoneo, quiluria, quilopericardio.

22. LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR
• Hemoptisis.
• Linfaleiomiomatosis renal (tumor renal gigante 50%
casos).
• Estertores espiratorios, disminución del murmullo.
• Ascitis y masa intra abdominales.
• Rx de tórax: Lesiones retículo nodulares, enfisema,
quistes.

23. LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR
• Espirometría: Patrón obstructivo o mixto.
• Aumento del volumen residual.
• Disminución del FEV1 y FEV1/CVF.
• Disminución de la capacidad de difusión.
• Disminución del rendimiento al ejercicio.
• Reducción del consumo de oxigeno.
• Umbral anaeróbico bajo.

25. LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR
• TAC: Infiltrado difuso reticulo nodular. Quistes pequeños de
menos de 1 cm de diámetro, de pared delgada, difusos y
bilaterales.
• Se recomienda la TAC de alta resolución.
• El Gold Estándar diagnóstico es la biopsia pulmonar.
• La inmunohistoquimica de la biopsia pulmonar positiva para la
actina, desmina y la HMB – 458 concluyen el Diagnóstico.

29. LINFANGIOLEIMOMATOSIS PULMONAR
Tratamiento:
• Corticoides y citostaticos: no útiles.
• Interferón alfa: Mas riesgos que beneficios.
• Ooforectomia + Progesterona (10 mg/día) y/o Tamoxifeno (20
mg/día) demostró beneficio significativo en retardar la progresión
de la enfermedad.
• Trasplante pulmonar. Sobrevida de tres años en promedio.

30. ESCLEROSIS TUBEROSA PULMONAR
• Enfermedad de Bourneville.
• Patrón autosómico dominante.
• Afecta a mujeres y hombres por igual.
• Menos del 1% de pacientes presenta compromiso pulmonar.
• Clínicamente y radiológicamente es casi indistinguible con la
linfaleiomiomatosis.
• Compromiso pulmonar: disnea, hemoptisis, dolor torácico, neumotórax,
quilotórax.
• Tto: ooforectomía, progesterona.

31. ENFERMEDAD DE NIEMANN - PICK
• Trastorno autosómico recesivo.
• Acumulación excesiva de esfingomielina
(tipos A y B) y colesterol en las
células reticuloendoteliales, pulmones y el cerebro.
• Afecta frecuentemente a lactantes judíos.
• La ENP puede presentarse en tres formas ( A, B y C).
ENP A: Trastorno agudo, dificultades para alimentarse, falta de crecimiento,
deterioro psicomotor, hepatoesplenomegalia.
ENP B: Afecta a los niños en su infancia tardía, hepatoesplenomegalia,
linfadenopatias, neumonías recurrentes.
ENP C: Afecta las vísceras y el SNC con deterioro psicomotor progresivo.

32. ENFERMEDAD DE NIEMANN - PICK
• Los pulmones en la ENP se presentan más pesados, con una
superficie amarilla veteada.
• Existen alteraciones de la capacidad de difusión del parénquima
pulmonar por depósitos de lípidos.
• Alteración de los mecanismos de defensa lo que conlleva a
neumonías recurrentes.
• Diagnóstico: Biopsia pulmonar con inmunohistoquímica.
• Tratamiento: no conocido.
• Pronostico: Malo.

33. ENFERMEDAD DE GAUCHER PULMONAR
•
Trastorno autosómico recesivo debido a una deficiencia de Beta glucosidasa lo que
conlleva a una acumulación de glucosilceramida en una variedad de órganos incluido los
pulmones.
•
Presenta 3 formas: 1, 2 y 3.
Tipo 1 o “Adulta”: Hepatoesplenomegalia, trombocitopenia, anemia, dolores óseos,
fracturas patológicas.
Tipo 2: Hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, células de Gaucher en la MOR, elevación de
Fosfatasa acida y deterioro psicomotor progresivo.
Tipo 3: Hepatoesplenomegalia, lesiones osteolíticas e infiltración pulmonar.
•
Los pulmones en esta enfermedad se presentan mas pesados, infiltrados por células de
Gaucher (células redondas o poligonales que acumulan un material que se tiñe con el acido
peryódico de Schiff) en los tabiques alveolares, alvéolos y vasculatura pulmonar.

34. ENFERMEDAD DE GAUCHER PULMONAR
• Dignóstico:
Biopsia
pulmonar
y
aspirado
de
MOR,
con
inmunohistoquimica e identificación de células de Gaucher y ensayos
de beta-glucoronidasa en leucocitos o fibroblastos cultivados.
• Se asocia esta enfermedad con procesos malignos como el mieloma
multiple,
enfermedad
pulmonares.
de
Hodgking,
leucemias
y
carcinomas

43. MUCHAS GRACIAS
EMAIL: neumovida@hotmail.com